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大部分白化病為常染色體隱性遺傳，此時主要指眼皮膚白化病。此外，少部分的白化病類型，如眼白化病，表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳。白化病按累及部位以及涉及基因的不同，可分為眼皮膚白化病...
魏愛華│首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2023/04/12 播放（63432）
01:45
常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病，通常是一對常染色體上，同時存在隱性遺傳基因的患者才可能發(fā)病。人的染色體有23對，即46條，其中22對是常染色體男女均有，另外1對是性染...
李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院
2023/05/04 播放（68598）
01:48
在單基因病中常染色體隱性遺傳病發(fā)生概率最高，23對染色體只有一對是性染色體，22對是常染色體。因此，常染色體隱性遺傳病很多，如苯丙酮、白化病、地中海貧血。常染色體隱性遺傳...
紀妍│惠州市中心人民醫(yī)院
2023/05/09 播放（68790）
01:30
常染色體隱性遺傳病是指遺傳疾病以常染色體隱性遺傳的方式向下一代傳遞，其特點如下： 1、與性別無關(guān)，其致病基因是位于常染色體，即與性染色體相對應(yīng)的常染色體，所以...
侯巧芳│河南省人民醫(yī)院
2023/04/09 播放（97140）
"常染色體隱性遺傳性疾病，大約有1200多種，臨床上最最常見的有以下幾種：苯丙酮尿癥、胰腺囊性纖維化、先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、廉狀細胞貧血、范可尼綜合征、白化病、半乳糖血...
潘瑋│無錫市中醫(yī)醫(yī)院
2023/08/15 收聽(46738)
02:07
常染色體隱性遺傳病是指由常染色體上一對隱性等位基因控制性狀的遺傳病。如果疾病的致病基因是隱性，并且位于常染色體上，雜合子狀態(tài)的時候，由于正常的顯性基因的作用，并不發(fā)病，只...
李莉│銀川市婦幼保健院
2023/02/11 播放（54764）
白化病是由于不同的基因突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，所引起的一組單基因遺傳病，簡單的講就是由于先天性的基因突變，導致不能維持人體正常的顏色，白化病分為兩大類：1、眼皮...
丁曉嵐│北京大學人民醫(yī)院
2023/07/15 收聽(36454)
01:52
常染色體遺傳病是指定位于常染色體上的基因突變導致的疾病，包括常染色體隱性遺傳病和常染色體顯性遺傳病，具體如下： 1、顯性遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病指攜帶1個基...
李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院
2023/05/11 播放（77104）
"常染色體遺傳病是位于常染色體上的致病基因引起的，所以它有如下的一些特點，首先如果是顯性基因，只要體內(nèi)有1個致病基因存在，就會發(fā)病，雙親之一是患者就會遺傳給他們的子女，子女中有...
金昌博│上海市第一婦嬰保健院
2023/03/22 收聽(90634)
01:50
正常人的染色體為23對46條，其中包括2條性染色體，男孩的性染色體一般為XY，女孩為YY，剩下的44條，即22對則為常染色體，發(fā)生在此22對里的疾病統(tǒng)稱為常染色體遺傳病，...
鄒朝春│浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院
2023/01/14 播放（62898）
"常染色體顯性遺傳病是指控制疾病的致病基因是位于常染色體上的。人類的染色體一共有23對，其中22對是常染色體，1對是性染色體，如果致病基因是在常染色體上面，這個疾病的遺傳就跟性...
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/09/26 收聽(47362)
02:25
白化病中的眼白化病屬于X連鎖隱性遺傳，而眼皮膚白化病屬于常染色體隱性遺傳。白化病按發(fā)病部位和涉及基因的不同，可以分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類，具體的情況如下：
魏愛華│首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2023/10/26 播放（49174）
"白化病主要是常染色體隱性遺傳，只有一小部分是伴X隱性遺傳，白化病是一種先天性的皮膚、毛發(fā)，還有眼睛當中全部或者部分的色素脫失性疾病，這屬于一種遺傳性疾病，主要是由于酪氨酸酶的...
吳劍波│武漢大學中南醫(yī)院
2023/12/22 收聽(87928)
02:30
身體中有一種染色體，稱為常染色體，又稱為體染色體，在生物體細胞中除了與決定性別有關(guān)的性染色體外，還有與性別決定無關(guān)的染色體，也是成對存在。常染色體顯性遺傳病就是指常染色體...
左建中│湘潭市中心醫(yī)院
2023/02/15 播放（64514）
02:03
李聰敏│河南省人民醫(yī)院
2023/11/10 播放（79094）
