21三體高風(fēng)險(xiǎn)的人一般不多，只是極少數(shù)女性才會(huì)出現(xiàn)。一般在懷孕16-18周的時(shí)候，對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦，要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查，唐氏篩查主要檢測(cè)的疾病是21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。檢驗(yàn)的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素，通過(guò)外周血血清學(xué)的指標(biāo)，來(lái)檢測(cè)判斷胎兒是否有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。
如果檢查的結(jié)果是21三體高風(fēng)險(xiǎn)，就說(shuō)明胎兒有發(fā)生21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)報(bào)告的數(shù)值，比如風(fēng)險(xiǎn)比值為1:100，也就是100個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)的人群中，可能有一個(gè)是真正的染色體異常，因此比例并不是很高。但是，如果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，需要做無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺，來(lái)判斷胎兒有無(wú)染色體的異常。
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