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毛瀅
副主任醫(yī)師

北京醫(yī)院

婦產(chǎn)科

唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事

2023-08-16 15:14

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唐氏篩查是指在妊娠16-18周抽取孕婦的外周血，對(duì)胎兒的染色體異常進(jìn)行的血清生化學(xué)檢測(cè)。如果唐氏篩查中21三體綜合征的檢測(cè)結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒有21三體綜合征，也就是唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。這種風(fēng)險(xiǎn)的比例一般是1%，就是100個(gè)陽性胎兒中只有一個(gè)是確定的染色體異常，因此孕婦不要過于擔(dān)心。但是對(duì)于21三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，主要是羊水穿刺染色體核型分析，是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。但是對(duì)于有羊水穿刺禁忌癥的孕婦，可以采用母體外周血胎兒DNA檢測(cè)，就是無創(chuàng)DNA，這個(gè)檢測(cè)對(duì)于21三體綜合征的準(zhǔn)確率非常高。

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