新生兒對(duì)所有出生72小時(shí)哺乳至少6-8次的活產(chǎn)新生兒，篩查的足跟血疾病有高苯丙氨酸血癥、先天性甲狀腺功能減退癥的新生兒，還有紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病的新生兒。
新生兒疾病篩查是疾病三級(jí)預(yù)防的有效措施，是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法，對(duì)危及兒童生命，危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致兒童智能障礙的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩查。從而使患兒在臨床上未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)代謝有異常變化時(shí)就作出早期診斷，早期而有效的對(duì)癥治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆的損傷，保證兒童正常體格發(fā)育和智能發(fā)育。
高苯丙氨酸血癥是最常見的是常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病，他出生時(shí)大多表現(xiàn)都正常，未治療者3-4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智能發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚變白，全身和尿液可有特殊的鼠臭味。再有先天性甲狀腺功能減退癥的孩子，可以按分類按病變部位分為原發(fā)性和繼發(fā)性，由于臨床癥狀不典型，因此在早期篩查時(shí)能夠發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能異常，及早給予甲狀腺素片治療，防止出現(xiàn)智力低下的嚴(yán)重后遺癥。
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