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    唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值標(biāo)準(zhǔn)

    2023-12-02 11:17

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    唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值標(biāo)準(zhǔn)是1/270,檢測(cè)結(jié)果小于這個(gè)數(shù)值則屬于低風(fēng)險(xiǎn),大于這個(gè)數(shù)值屬于高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)一般不需要復(fù)查,如果存在高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)一步檢查無創(chuàng)DNA或者進(jìn)行羊水穿刺檢查,確定胎兒是否患有唐氏綜合征的可能。唐氏綜合征是一種染色體性疾病,目前在臨床上無法治愈,只能在孕期加強(qiáng)篩查,預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生。唐氏綜合征篩查,可以在懷孕11-14周左右做NT檢查。如果頸部透明層厚度大于2.5mm,提示胎兒有發(fā)育異常的可能。懷孕中期的唐氏綜合征篩查,主要是抽血化驗(yàn)血液中甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等,結(jié)合孕婦的年齡、孕周以及其他因素的影響,綜合評(píng)估胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)。

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