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    肝豆核變性遺傳規(guī)律是什么

    2023-06-26 13:27

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    肝豆狀核變性的遺傳規(guī)律往往是隔代遺傳,一般來說大多數(shù)都是同胞的一代之內(nèi)發(fā)病,再隔代遺傳,連續(xù)兩代發(fā)病是比較罕見的。
    它的致病基因目前已經(jīng)比較明確了,是位于13號染色體這個部位的,負責銅轉(zhuǎn)運蛋白酶的功能減弱或者消失了,導(dǎo)致銅離子在體內(nèi)的代謝出現(xiàn)了障礙。這些銅離子在肝、腦、腎、角膜沉積,導(dǎo)致了持續(xù)性的、進行性的肝硬化,基底節(jié)的損傷,出現(xiàn)的錐體外系的癥狀,精神癥狀以及腎臟的損害,比如還有角膜色素環(huán)這種現(xiàn)象。

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