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郭紅枝
副主任醫(yī)師

長治市婦幼保健院

小兒康復(fù)科

唐氏兒綜合征是什么意思

2023-09-25 03:03

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01:19

語音內(nèi)容

唐氏兒綜合征又叫21三體綜合征，屬于染色體病變，確診時(shí)需要進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，根據(jù)染色體的核型分析具體的進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)型、嵌合型和異位型的準(zhǔn)確定位。但不論是何種類型寶寶均表現(xiàn)為智力低下和特殊面容，特殊面容主要表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低，常常張口伸舌、眼裂小、雙眼外側(cè)向上、耳朵小、骨齡落后、體格發(fā)育遲緩，并且常常呈通貫掌。目前該病沒有有效的治療方法，只有盡可能早期進(jìn)行訓(xùn)練和教育，以促進(jìn)智能發(fā)育和體能改善。

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唐氏綜合征是什么意思

"唐氏綜合癥又叫21三體綜合征，又稱為先天愚型或者是Downs綜合征，就是因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。其實(shí)這種孩子有60%就是在早期就流產(chǎn)了，而能夠存活的話就會(huì)有明顯...

語音時(shí)長01:47''

魏俊│北京大學(xué)人民醫(yī)院

2023/07/03 收聽(52644)

唐氏綜合征是什么

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型，是我國最常見染色體的缺陷之一。正常人類的染色體共有23對(duì)，且每對(duì)染色體由兩條染色體組成，唐氏綜合征之所以稱為21-三體綜合征，是...

閆曉穎│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/09/01 播放（45420）

唐氏綜合征是什么意思

唐氏綜合征又被稱之為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是由于人類第23號(hào)染色體發(fā)生異常突變導(dǎo)致的一種先天性染色體異常性疾病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，也是臨床上最為常見的一種染色體...

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

2023/03/02 播放（85834）

唐氏綜合征是什么

唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征，是胎兒染色體異常的一種疾病。染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的最常見原因，因此，目前對(duì)于胎兒在母親體內(nèi)時(shí)就要做相應(yīng)的篩查，避免缺陷兒出生。

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/07/11 播放（41066）

唐氏綜合征是什么

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，該類型的患者存在一條額外的染色體，47條染色體而非46條。它主要是見于高齡的產(chǎn)婦，尤其是當(dāng)母親年齡大于35歲時(shí)發(fā)病率明顯的增加。本病主要特征為智力...

語音時(shí)長01:22''

李艷梅│沈陽市紅十字會(huì)醫(yī)院

2023/05/21 收聽(49850)

唐氏綜合征是什么

"唐氏綜合征即21三體綜合征，也可稱之為先天性愚型，主要成因?yàn)榈?1條染色體由正常的2條變?yōu)?條，這是先天性基因染色體疾病，沒有特效的治療藥物。患兒可伴有先天性心臟病、白血病、...

語音時(shí)長01:20''

遲瑛嬌│哈爾濱市第一醫(yī)院

2023/04/22 收聽(47830)

唐氏綜合征是什么

"唐氏綜合征又叫做21三體綜合征，它主要是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病，主要是人類染色體發(fā)生了畸變?cè)斐傻募膊?。在臨床上，它主要的特征是孩子會(huì)出現(xiàn)智力落后，另外生長發(fā)育遲緩...

語音時(shí)長02:19''

丁建華│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心

2023/03/26 收聽(24822)

唐氏綜合征怎么引起的

"唐氏綜合征是一種染色體缺陷性的疾病，又稱為先天愚型，主要就是由于親代之一的生殖細(xì)胞在解除分裂形成配子的時(shí)候，受精卵在有絲分裂21號(hào)染色體不能分離，由于單體型的患兒，大多不能存...

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曲朋安│煙臺(tái)龍礦中心醫(yī)院

2023/10/22 收聽(99806)

唐氏綜合征怎么引起的

"唐氏綜合征，又叫先天愚型，指胎兒染色體發(fā)育異常。主要是寶寶的21號(hào)染色體發(fā)育多1條，就造成了唐氏綜合征。人類一般有23對(duì)染色體，每一對(duì)是2條，一共是46條染色體。唐氏綜合征也...

語音時(shí)長01:20''

滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院

2023/04/14 收聽(48690)

什么叫唐氏綜合征

唐氏綜合征通常指21-三體綜合征，即21號(hào)染色體上面多1條，21號(hào)正常情況下只有2條染色體，但唐氏綜合征患者有3條。通常表現(xiàn)為智力障礙，同時(shí)伴發(fā)有其他的先天異常，其存活時(shí)...

范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院

2023/04/18 播放（37465）

什么是唐氏綜合征

"什么是唐氏綜合征？唐氏綜合征是1866年一位英國醫(yī)生叫唐，他首次提出來有一種特殊面容的患兒的特點(diǎn)，比如眼裂窄、眼距寬、吐舌、智能低下、大部分的還有心臟病等等。有這樣面容以及特...

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山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2023/06/09 收聽(91158)

唐氏綜合征是如何引起的

唐氏綜合征實(shí)際上是比較常見的染色體疾病，因?yàn)槠浯婊盥氏鄬?duì)比較高，所以常常被認(rèn)知。唐氏綜合征又叫做21-三體綜合征或者先天愚型。

其發(fā)病的原因主要是由于生殖細(xì)胞...

張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院

2023/12/27 播放（26051）

什么叫唐氏綜合征

"唐氏綜合征其實(shí)是跟染色體有關(guān)的，也被稱為21三體綜合征、先天愚型。主要是染色體發(fā)生異常，即多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病，是最早被確診的染色體病。60%的患兒在宮內(nèi)早期就有...

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劉玉杰│朝陽市第二醫(yī)院

2023/01/25 收聽(13282)

什么是唐氏綜合征？

"唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，又稱為先天愚型，是由于基因突變引起，患兒的第21號(hào)染色體由正常的兩條變?yōu)榱巳龡l，因此又稱為21三體綜合征，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷病之一?；純?..

語音時(shí)長01:24''

霍婧偉│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

2023/07/16 收聽(37316)

什么是唐氏綜合征

唐氏綜合征實(shí)際上是一種染色體異常的疾病，在醫(yī)學(xué)上也把它稱之為21-三體綜合征，就是因?yàn)槿祟愓５娜旧w每一號(hào)都是2條，但是因?yàn)?1號(hào)染色體出現(xiàn)了條，所以是21-三體綜合征...

宋婕萍│湖北省婦幼保健院

2023/04/01 播放（79266）

什么是唐氏綜合征

"唐氏綜合征也叫21三體綜合征，是染色體病，主要表現(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育遲緩和特殊面容，如鼻梁低、雙眼眼距寬、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、常張口伸舌等特殊面容。該病沒有特殊治療方法，可以...

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郭紅枝│長治市婦幼保健院

2023/09/18 收聽(26610)

什么叫唐氏綜合征

"唐氏綜合征又稱為21三體綜合征，是最常見的胎兒染色體異常，表現(xiàn)為智力障礙以及運(yùn)動(dòng)障礙，小孩面貌上有特殊的表現(xiàn)，比如眼距明顯增寬、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有癡呆的表現(xiàn)，舌頭...

語音時(shí)長02:00''

趙曉東│北京醫(yī)院

2023/07/09 收聽(68548)

啥是唐氏綜合征

"唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，是第21條染色體出現(xiàn)異常引起的染色體性病變。如果孩子患有唐氏綜合征，會(huì)引起出現(xiàn)身體的畸形，比如唇腭裂、先天性心臟病等。孩子最突出的表現(xiàn)是智力...

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司振陽│南京市中醫(yī)院

2023/05/14 收聽(70826)

唐氏綜合征是怎么引起的

唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是較常見的胎兒染色體異常，是精子和卵子在形成受精卵時(shí)發(fā)育異常導(dǎo)致。正常情況下，胎兒21號(hào)染色體是兩條，而21-三體綜合征胎兒21號(hào)染色體有三條...

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趙曉東│北京醫(yī)院

2023/02/08 收聽(63848)

什么是唐氏綜合征

"唐氏綜合征是一種胎兒先天畸形，胎兒先天畸形居圍產(chǎn)兒死亡的第一位，及時(shí)檢測(cè)出嚴(yán)重的胎兒畸形并進(jìn)行引產(chǎn)，是提高出生人口質(zhì)量的重要手段之一。唐氏綜合征又叫21三體綜合征，先天愚型，...

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滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院

2023/03/15 收聽(91784)

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