2023-11-12 07:03
遺傳性大皰性表皮松解癥是什么原因引起的
遺傳性大皰性表皮松解癥是一種罕見的遺傳性皮膚疾病，其病因是一個或多個基因突變。導致皮膚基底膜的結構或功能異常，皮膚脆性增加，輕微的機械性損傷即可引起表皮與真皮分離而形成水皰。
一、主要病因
本病屬于常染色體遺傳，單純型遺傳性大皰性表皮松解癥的病因主要是與編碼角蛋白5和14的基因突變有關，少數(shù)伴有肌營養(yǎng)不良的遺傳性大皰性表皮松解癥與網(wǎng)格蛋白中斑菲素蛋白基因突變相關。交界型遺傳性大皰性表皮松解癥致病基因是粘連蛋白332、17型膠原或整合素α6β4，營養(yǎng)不良型遺傳性大皰性表皮松解癥是編碼基地膜帶下錨原纖維的主要組分7型膠原的COL7A1P基因發(fā)生突變所致。變異型也就是肢端角化性皮膚異色病，屬于常染色體隱性遺傳。
二、誘發(fā)因素
1、摩擦：足部通過長時間的行走會誘發(fā)本病，如手、臀部等部位通過機械性的摩擦也會誘發(fā)本病。
2、季節(jié)：一般在冬天比較輕，到夏季比較重。
