銅代謝異?？梢詫?dǎo)致銅在肝臟、腦、角膜，以及腎臟等組織內(nèi)過量堆積，造成多器官的損害，出現(xiàn)相應(yīng)的典型癥狀。典型癥狀主要包括肝病癥狀、神經(jīng)癥狀、精神癥狀和角膜色素環(huán)，其中神經(jīng)癥狀主要是錐體外系癥狀，可以表現(xiàn)為肌張力障礙、姿勢(shì)異常、精細(xì)動(dòng)作困難、構(gòu)音障礙、吞咽困難、肢體舞蹈樣，以及手足徐動(dòng)樣動(dòng)作。
精神癥狀主要包括行為異常和情感障礙，可以表現(xiàn)為幼稚行為、攻擊行為，以及性格的改變，易激惹。肝臟的癥狀，約80%的患者可以發(fā)生肝臟受損的征象，大部分表現(xiàn)為非特異性慢性肝病癥候群，比如乏力、食欲減退、肝區(qū)疼痛、肝腫大或縮小、脾亢。
