矮小癥(別名：侏儒癥)
掛號科室： 小兒內(nèi)分泌科
發(fā)病部位：骨骼
多發(fā)人群：嬰幼兒、青少年
治療方法：藥物治療
是否傳染：無傳染性
是否遺傳：有遺傳性
相關(guān)癥狀：身材矮小
相關(guān)檢查：生長激素刺激實驗
相關(guān)手術(shù)：無
相關(guān)藥品：氧甲氫龍、氟羥甲睪酮
治療費用：市三甲醫(yī)院約（5000-10000元）
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一歲嬰兒矮小癥的癥狀
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劉麗君
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11歲身高130是矮小癥嗎
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蔣耀輝
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蔣耀輝
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孩子個子矮小應(yīng)該掛哪個科
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蔣耀輝（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進行處理）摘要：患兒因身高落后于同齡人就診，基因檢查結(jié)果顯示患兒先天性軟骨發(fā)育不全，患兒身高107cm，體重24kg，身高小于同齡孩子的2個標準差，根據(jù)患兒的身體情況及相關(guān)檢查診斷為矮小癥（先天性軟骨發(fā)育不全），給予患兒注射用重組人生長激素輔助維生素D滴劑3個月，患兒身高增長2.5cm?！净拘畔ⅰ颗?、7歲【疾病類型】軟骨發(fā)育不全（矮小癥）【就診醫(yī)院】山東大學(xué)齊魯醫(yī)院【就診時間】2022年2月【治療方案】皮下注射（注射用重組人生長激素）+口服藥物（維生素D滴劑）+生活調(diào)理【治療周期】3個月【治療效果】身高增加，下肢彎曲有所改善一、初次面診患兒因身高落后于同齡人就診，家長主訴患兒從出生后就與同齡人不一樣，生長速度一直落后于同齡人，但頭比較大，智力正常，給患兒進行檢查，患兒身高107cm，體重24kg，身高小于同齡同性別兒童的2個標準差，神志清楚，頭顱較大，四肢短，下肢彎曲，基因檢查結(jié)果顯示患兒先天性軟骨發(fā)育不全，根據(jù)患兒的身體情況及相關(guān)檢查診斷為矮小癥（先天性軟骨發(fā)育不全）。二、治療經(jīng)過根據(jù)患兒的具體情況，決定給予患兒生長激素治療，化驗血常規(guī)、尿常規(guī)、電解質(zhì)、甲狀腺功能、肝腎功能、血糖、癌癥標志物檢查等，以及IGF1和垂體核磁、下肢正位片、骨齡、胸腰椎脊柱片，患兒骨齡顯示是6歲，其余檢查正常，無生長激素的用藥禁忌。給患兒注射用重組人生長激素皮下注射，同時口服維生素D滴劑促進鈣吸收，給予患兒支具治療下肢彎曲。飲食上給予患兒增加奶制品的攝入，控制體重增加，早睡覺，適量運動。三、治療效果患兒因生長較慢就診，給予患兒藥物治療及支具治療下肢彎曲，治療3個月患兒復(fù)診，身高增加了2.5cm，但體重并無增加，給患兒復(fù)查甲狀腺功能、血糖均為正常，IGF1較治療前升高，同時患兒的下肢彎曲有所改善，治療有效，囑患兒繼續(xù)鞏固治療，定期3個月復(fù)診一次，定期復(fù)查骨齡。四、注意事項很高興經(jīng)過治療患兒的身高增加，下肢彎曲有所改善。家長平時要注意患兒的身高和發(fā)育情況，患兒應(yīng)堅持鍛煉，早睡眠早起，合理膳食，避免挑食、偏食，避免出現(xiàn)肥胖癥，多吃些富含維生素D的食物，以提高人體的鈣質(zhì)，同時患兒要防止反復(fù)的傳染，及時進行長期的治療，減輕精神緊張，有一個快樂的情緒?；純阂襻t(yī)囑定時用藥，切勿自行停藥，定期復(fù)診，檢測骨齡。五、個人感悟孩子患有矮小癥，會對孩子造成一定的負面的影響，可能會導(dǎo)致孩子的社交和生活受到影響，從而限制孩子的學(xué)業(yè)，對成年后的求職和選擇有一定的作用。如果孩子個子矮，建議盡早去醫(yī)院檢查，找出病因，盡早進行治療。本病例患兒就是因為比同齡孩子矮小來就診，經(jīng)過治療身高增長，后續(xù)持續(xù)用藥可以慢慢追趕身高，家長對現(xiàn)在的治療效果很是滿意。
作者：劉華衛(wèi) 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 閱讀量： 4147
（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進行處理）摘要：一名身材矮小的男孩由家長帶來就診，目測患兒8歲左右，但實際年齡為12歲，身高近幾年未再發(fā)展，與同齡孩子相差較大，遂前來就診。給予患者進行生長激素激發(fā)試驗后，明確診斷為矮小癥。因此，給予患兒使用重組人生長激素注射液皮下注射，并建議患兒增加運動量后身高增長?！净拘畔ⅰ磕小?2歲【疾病類型】矮小癥【就診醫(yī)院】復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院【就診時間】2021年9月【治療方案】皮下注射（重組人生長激素注射液）+靜脈滴注（鹽酸精氨酸注射液）+增加運動【治療周期】治療6個月【治療效果】身高增長 一、初次面診一名身材矮小的男孩由家長帶來就診，目測患兒8歲左右。詢問其具體情況，了解到患兒今年12歲，身高近幾年未再發(fā)展，與同齡孩子相差較大，遂前來就診。詳細詢問患兒每年身高制作生長曲線，測定生長速度，提示患兒每年生長速度＜4cm，同時家長否認患兒存在既往疾病史、重大手術(shù)史。根據(jù)患兒癥狀，考慮患兒存在內(nèi)分泌疾病，因此建議進行生長激素激發(fā)試驗，將其收住入院。二、治療經(jīng)過由于生長激素激發(fā)試驗需要空腹，因此患兒入院當日晚上8點以后禁止飲食，次日晨起抽空腹血，測得基礎(chǔ)生長激素。隨后給予靜脈滴注鹽酸精氨酸注射液，在用藥30分鐘、60分鐘、90分鐘，以及120分鐘抽血測生長激素，結(jié)果顯示患兒空腹生長激素3.18ng/mL，30分鐘的生長激素8.94ng/mL，60分鐘生長激素2.21ng/mL，90分鐘生長激素0.78ng/mL，120分鐘生長激素0.31ng/mL，結(jié)果提示高峰值8.98ng/mL。繼續(xù)進行其他輔助檢查，如腎上腺彩、垂體核磁、胸片、心電圖、甲狀腺功能、血常規(guī)等，未見明顯異常，因此明確診斷為矮小癥（生長激素部分缺乏）。因此，給予患兒使用重組人生長激素注射液皮下注射，并建議患兒增加運動量，如打籃球等，囑其定期隨診。三、治療效果患兒使用治療重組人生長激素注射液治療1月后復(fù)查，測量身高發(fā)現(xiàn)身高較治療前增加0.5cm，體重未發(fā)生，患兒自述未出現(xiàn)明顯不適癥狀，建議繼續(xù)治療。用藥治療3個月后復(fù)診，可明顯看出患兒身高增長，經(jīng)測量較前次復(fù)查增長2cm，體重出現(xiàn)增長，但屬于正常范圍，給予其他輔助檢查，未見明顯異常。用藥治療6個月后復(fù)診，患兒身高較初次就診增長4cm，未出現(xiàn)其他內(nèi)分泌異常，觀察注射部位未出現(xiàn)硬結(jié)、紅腫、感染等異常。四、注意事項很高興，經(jīng)過積極治療，患兒身高出現(xiàn)增長，能夠正常發(fā)育，但在日常生活中，仍需注意以下幾點：1、在生活中，適當增加體育鍛煉，如進行跳繩、打籃球等，但要避免劇烈運動。由于患兒需要繼續(xù)皮下注射重組人生長激素注射液，因此家長要時刻關(guān)注注射部位的情況，如果出現(xiàn)硬結(jié)、紅、腫、熱、痛等癥狀及時就診，同時要隨時更換注射部位；2、在飲食上，建議豐富飲食多樣性，避免偏食、挑食，多進食營養(yǎng)豐富的食物，如牛奶、雞蛋、牛肉等，以及新鮮的蔬菜和水果，補充維生素，提高身體免疫力。五、個人感悟本例患兒由于生長激素合成、分泌缺乏，導(dǎo)致生長發(fā)育障礙，即矮小癥。一般矮小癥的患兒生長速度較同齡孩子慢，進行生長激素激發(fā)試驗，便可發(fā)現(xiàn)生長激素缺乏，明確矮小癥的診斷。對于矮小癥的治療分為保守治療和手術(shù)治療，但手術(shù)治療較為少見，常用于因腫瘤導(dǎo)致的生長激素缺乏的患兒。而本例患者不存在原發(fā)疾病，給予藥物治療和運動鍛煉便可使身高正常生長。
作者：吳晞 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 閱讀量： 4807
矮小癥的最佳治療時間是在4-10歲之間，因為此時期是孩子發(fā)育的最佳時期，通過早期的治療可以使孩子的身高逐步恢復(fù)。首先要區(qū)分造成矮小癥的原因，如果是營養(yǎng)不良造成的，通過補充營養(yǎng)豐富的食物，如牛奶、雞蛋、瘦肉等含高蛋白的食物，以及維生素多的食物，如水果蔬菜等，同時補充鈣片和維生素D，多參加戶外鍛煉，可以使身高有機會逐漸恢復(fù)到正常范圍。如果是中樞性的矮小癥，因為生長激素分泌不足造成，通過化驗血可以檢測出來，指標比較低的患者，可以通過注射生長激素來進行治療?？傊?，對于矮小癥，家長需要引起高度的重視，早期的干預(yù)治療才能夠使孩子恢復(fù)正常。
作者：吳晞 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 閱讀量： 4236
能否長高與手淫關(guān)系不大，而與骨骼的發(fā)育密切相關(guān)。建議可到正規(guī)醫(yī)院做一個骨齡檢測，看骨骺線是否完全閉合。如果沒有完全閉合的話，就還有長高的空間。平時可以多鍛煉，如每天早起慢跑半小時以上、打籃球、踢足球、游泳、跳高、跳繩等；注意飲食調(diào)理，可多吃一些富含蛋白質(zhì)的食物，如牛奶、雞蛋、豆制品等；多曬曬太陽，也有助于鈣的吸收；還要保證充足的睡眠時間。這些都對長高有一定的幫助。如果完全閉合，則說明骨骼已經(jīng)定型，這時即使戒色也基本上不能再長高。
作者：楊建林 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 閱讀量： 6181
身材矮小癥患者一般不會出現(xiàn)智力問題。大部分身材矮小患兒是由于慢性疾病所致，比如肝臟疾病、腎臟疾病、缺乏維生素D或者胃腸道吸收不好，部分是由于生長激素缺乏。慢性疾病所導(dǎo)致的身材矮小癥，比如營養(yǎng)不好、貧血、低蛋白血癥這些所導(dǎo)致的身材矮小，患者智商只是略低于正常同齡兒，但是不傻，也不是智力有問題。因為人的智商是在80-120非常寬泛的區(qū)間，孩子的智商在90均為正常。這種慢性疾病所導(dǎo)致的身材矮小，其智商都在正常范圍內(nèi)，生長激素對智力的發(fā)育更加不會有任何影響。孩子只要愿意學(xué)習(xí)，克服心理障礙，他的學(xué)習(xí)成績就正常，智力也正常；只有一種身材矮小，孩子表現(xiàn)為又傻又矮，就是甲狀腺激素缺乏，即甲減所導(dǎo)致的身材矮小，叫做先天性甲狀腺功能減退癥，它直接影響孩子大腦發(fā)育。鑒于這樣的問題，國家已經(jīng)對新生兒采取了先天性甲狀腺激素是否缺乏的檢測。新生兒在出生72小時之后，醫(yī)院會常規(guī)為孩子采足跟血，查甲狀腺激素，來判斷孩子是否是甲減。如果是甲減，孩子不但會矮，更重要的是會傻，并且錯過最重要的治療時機。建議家長在醫(yī)院大夫的引導(dǎo)和建議下進行檢查和治療，避免出現(xiàn)此類情況。
作者：畢方方 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 閱讀量： 4069
矮小癥不一定要打生長激素，但是如果希望長高，絕大多數(shù)兒童還是需要進行生長激素的替代治療。比如像生長激素缺乏癥的兒童，目前發(fā)病率達到1/8000。這類兒童如果不進行生長激素的替代治療，他的年生長速率可能長不到5cm，如果給他進行生長激素的干預(yù)，他一年的生長速率可能會長到10-12cm。目前全世界沒有專門對于生長激素的口服制劑，常用的制劑主要采取皮下注射，有水劑、粉劑、長效劑，通常粉劑和水劑是每天注射，而長效劑是一周一次。以前認為青春期結(jié)束以后停用生長激素，目前的觀點認為，生長激素缺乏癥的患者，青春期結(jié)束以后仍需要小劑量的生長激素治療，終生用藥，因為這類兒童在成年以后出現(xiàn)一些脂代謝的異常，容易發(fā)生冠心病，影響人的壽命。另外還有一些特發(fā)性矮小，還有Turner綜合征、Prader-Willi綜合征，這些兒童都可以使用生長激素，但必須排除一些腫瘤性疾病或者血液系統(tǒng)疾病，如果沒有問題，都可以進行生長激素的治療。
作者：石清照 武漢大學(xué)人民醫(yī)院 閱讀量： 5249
肖娟 主任醫(yī)師
北京協(xié)和醫(yī)院
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河北省兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科
