地中海貧血(別名：珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血、地貧)
掛號(hào)科室： 血液內(nèi)科
發(fā)病部位：血液
多發(fā)人群：貧血患者
治療方法：藥物治療、手術(shù)治療
是否傳染：無(wú)傳染性
是否遺傳：有遺傳性
相關(guān)癥狀：貧血、肝脾腫大
相關(guān)檢查：外周血象、X線檢查
相關(guān)手術(shù)：造血干細(xì)胞移植術(shù)
相關(guān)藥品：阿糖胞苷、馬利蘭
治療費(fèi)用：市三甲醫(yī)院約（30000-50000元）
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琥珀酸亞鐵片有地中海貧血可以吃嗎
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蘆夢(mèng)
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查地中海貧血多久出結(jié)果
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劉愛軍
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缺鐵性貧血是地中海貧血嗎
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雷美清
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為什么會(huì)得地中海貧血
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何莉
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地中海貧血的危害
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何莉
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地中海貧血是遺傳性疾病嗎
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冷蕓
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地中海貧血是怎么遺傳給后代的
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冷蕓
02:03
地中海貧血可以獻(xiàn)血嗎
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冷蕓地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同，可分為三型輕型、重型和中間型。對(duì)于輕型的患者，一般沒有不適癥狀，多數(shù)是在調(diào)查家族史的時(shí)候才會(huì)被發(fā)現(xiàn)，而對(duì)于重型和中間型，主要表現(xiàn)為面色蒼白、食欲不佳、發(fā)育遲緩、黃疸、發(fā)育不良等。1、面色蒼白：典型癥狀是黏膜發(fā)白，常見面色出現(xiàn)蒼白，還可出現(xiàn)嘴唇發(fā)白、指甲蒼白。2、食欲不佳：常見于重型地中海貧血的患者，可表現(xiàn)為精神狀態(tài)不佳，從而導(dǎo)致食欲下降，進(jìn)食也比較緩慢。3、發(fā)育遲緩：對(duì)于重型和中間型的患兒，相對(duì)正常兒童，發(fā)育明顯遲緩，身高、體重比較落后。4、黃疸：早期患兒還可以出現(xiàn)皮膚黏膜發(fā)黃的現(xiàn)象，表現(xiàn)為輕度黃疸，隨著病情發(fā)展，可導(dǎo)致黃疸加重。5、發(fā)育不良：病情嚴(yán)重時(shí)，常會(huì)引起發(fā)育不良，特殊表現(xiàn)有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出。其典型表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折，骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致的，少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊。此外，還有肝脾腫大、溶血等嚴(yán)重不適，當(dāng)發(fā)現(xiàn)不適癥狀后，則建議及時(shí)到醫(yī)院就診，并積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療，有助于控制病情的惡化。
作者：蔣玲 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 閱讀量： 5135
地中海貧血癥是一種具有遺傳性的因血液紊亂產(chǎn)生輕度或嚴(yán)重的貧血癥。這種貧血癥是由于還原血紅蛋白和紅血細(xì)胞比常規(guī)較少。血紅蛋白是血紅細(xì)胞中能夠攜帶氧氣的蛋白，將氧氣送到身體的各個(gè)部位?；加械刂泻Ｘ氀Y病人的編碼血紅蛋白的基因丟失了或者是突變體（與正常的基因不同）。嚴(yán)重型的地中海貧血癥經(jīng)常是在早期兒童就能夠診斷出來(lái)而且終身伴隨。兩種主要類型的地中海貧血分別是α型和β型，主要是根據(jù)正常血紅蛋白中的兩種蛋白鏈命名的。每種地中海貧血癥的基因型是由親代傳給子代的。α和β型地中海貧血癥都具有輕度和嚴(yán)重兩種類型。我國(guó)南方部分省市20％人口攜帶地中海貧血基因。調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，除廣西外，廣東、海南、云南同樣為地中海貧血高發(fā)區(qū)，尤其是香港。其次，福建、四川、貴州、湖北、湖南等地也較為常見。地中海貧血遺傳夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會(huì)有25%的可能性是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常小兒；如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，不會(huì)有重型地中海貧血小孩。不過(guò)，一對(duì)夫婦僅僅因?yàn)槭菗碛幸粋€(gè)或多個(gè)無(wú)地中海貧血癥的孩子的話，并不意味著他們沒有攜帶地中海貧血癥基因，或他們的孩子將來(lái)不會(huì)受影響。如何預(yù)防和治療地中海貧血癥地中海貧血癥可以通過(guò)干細(xì)胞或骨髓移植治愈，但前期可以通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷進(jìn)行預(yù)防。進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD），又稱第三代試管嬰兒。PGD是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，可用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，是ART與分子生物學(xué)技術(shù)相結(jié)合發(fā)展的產(chǎn)前診斷技術(shù)。精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。
作者：蔣玲 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 閱讀量： 7378
對(duì)于小孩的地中海貧血，目前尚沒有有效的治療方法。如果是輕型，如果沒有癥狀的情況下，可以不必治療，觀察就可以。但是對(duì)于重型或者有溶血危象的患者，常常需要輸血。對(duì)于重型β地中海貧血，如果早期定期的輸血，肯定是有助于小孩的生長(zhǎng)發(fā)育。經(jīng)常輸血，可以引起血色病，所以還要給予鐵的螯合劑促進(jìn)鐵的排出。對(duì)于脾大的小孩，可考慮脾切除。如果有溶血危象的時(shí)候，可以使用糖皮質(zhì)激素。如果有條件的，可以使用異體骨髓移植，或者是異體的造血干細(xì)胞移植。總之，正確的對(duì)癥及支持治療，對(duì)維持和延長(zhǎng)生命是非常重要。有條件的可以使用異基因的骨髓或者外周血干細(xì)胞移植，使用鐵的螯合劑時(shí)，同時(shí)要給小孩補(bǔ)充維生素C，有促進(jìn)的鐵排泄的作用。如果大量使用維生素C會(huì)增加鐵對(duì)心臟的毒性作用，所以用的時(shí)候一定要考慮劑量?？傊?，目前沒有根治的療法，只能是緩解病情，如果血元素＜5g，要經(jīng)常輸血。對(duì)于地中海貧血，目前沒有根治療法，但是有家族史的，一定要做好產(chǎn)前的基因檢測(cè)。
作者：蔣玲 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 閱讀量： 5912
女方地中海貧血能生小孩。地中海貧血有輕型地中海貧血及重型地中海貧血之分。輕型地中海貧血沒有什么危害，可能會(huì)比較容易疲勞乏力，不用特別注意。重型地中海貧血幾乎都需要輸血治療，或者骨髓移植，危害極大。如果僅僅是女方有輕型地中海貧血，男方正常，那么有四分之一的機(jī)會(huì)會(huì)生輕型地中海貧血的孩子。四分之三的機(jī)會(huì)孩子是正常的，完全不用擔(dān)心。如果夫妻雙方都是同一種類型的地中海貧血，有四分之一的機(jī)會(huì)會(huì)生出重度地中海貧血的孩子，重度地中海貧血的孩子是不能出生的。
作者：蔣玲 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 閱讀量： 4775
地中海貧血屬于單基因疾病，是一種常染色體的隱性疾病，如果父母雙方都是攜帶者，那么他的子女就有1/4的機(jī)會(huì)是一個(gè)重度的地中海貧血的患兒，但也有1/4的機(jī)會(huì)，他們兩個(gè)都將好的基因給下一代，就是一個(gè)完全正常的胎兒。另外還有一半的機(jī)會(huì)，就像父母一樣，是一個(gè)攜帶者。所以做婚前檢查或者孕前檢查的時(shí)候，地中海貧血是一個(gè)重點(diǎn)的防控內(nèi)容，一旦發(fā)現(xiàn)父母雙方都是同類型的地貧，同是α或者同是β-地貧，如果懷孕以后，就要去查一些羊水、絨毛、臍血等，拿胎兒的組織去做進(jìn)一步的確診。
作者：蔣玲 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 閱讀量： 4652
地中海貧血患者進(jìn)行血常規(guī)檢查，MCV和MCH均降低，其發(fā)生率較大，需進(jìn)一步檢查血紅蛋白電泳或紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)。根據(jù)血紅蛋白電泳的結(jié)果，如屬α地貧，HbA2可能會(huì)下降或正常；如果HbA2升高，一般為β地中海貧血。如果上述檢查不能診斷地中海貧血，需要依靠地貧基因檢查，在門診抽血即可檢查。抽血與血糖、肝功能無(wú)關(guān)，任何時(shí)間均可抽血做檢查。地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，如果父母攜帶該基因，新生兒也可能會(huì)攜帶該基因。一般會(huì)在婚檢時(shí)做檢查，為防止中間型和重型地貧胎兒的出生；如果夫妻雙方攜帶同型地中海貧血基因，盡量不要聯(lián)姻，因?yàn)橛?/4的幾率為重型地中海貧血胎兒，1/4的機(jī)率正常，1/2的機(jī)率攜帶地貧基因。需要做介入性產(chǎn)前診斷，診斷胎兒有無(wú)重型地中海貧血的可能，并及早指導(dǎo)終止妊娠。中間型和重型胎兒出生的后續(xù)治療很困難，目前國(guó)內(nèi)外都沒有有效的治療方法，會(huì)給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
作者：蔣玲 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 閱讀量： 5797
冷蕓 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
血液科
"女方是地中海貧血，能生小孩嗎？這個(gè)問(wèn)題與地中海貧血的發(fā)病原因和分類有關(guān)。地中海貧血是一種珠蛋白生成障礙性貧血，它是由于遺傳因素缺陷...
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中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 藥劑科
