地中海貧血(別名：珠蛋白生成障礙性貧血;海洋性貧血;地貧)
掛號科室： 血液內科
發(fā)病部位：血液
多發(fā)人群：貧血患者
治療方法：藥物治療、手術治療
是否傳染：無傳染性
是否遺傳：有遺傳性
相關癥狀：貧血、肝脾腫大
相關檢查：外周血象、X線檢查
相關手術：造血干細胞移植術
相關藥品：阿糖胞苷、馬利蘭
治療費用：市三甲醫(yī)院約（30000-50000元）
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地中海性貧血的治療方法
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劉愛軍
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地中海貧血能遺傳嗎
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惠吳函
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血常規(guī)能確定地中海貧血嗎
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高學軍
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輕型地中海貧血的小孩有什么癥狀
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呂曉娟
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地中海貧血有什么癥狀
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武永吉
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地中海貧血血常規(guī)特點
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王文生
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地中海貧血對小孩有什么影響
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王華
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什么是地中海貧血
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張秀群地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足引起的。其癥狀表現是貧血、肝脾大進行性加重，黃疸，發(fā)育不良等，嚴重的危及病人身體健康，是一種比較可怕的疾病?！ ∑淇膳轮幘褪堑刂泻Ｘ氀且环N較為罕見的先天性貧血疾病，為常染色體不完全顯性遺傳，目前還無法根治。臨床中若出現嚴重貧血，可采取輸血治療，病情較輕的患者可終生無癥狀，病情較重的患者一般在胎兒時期就胎死宮內或較早夭亡，目前移植異體基因造血干細胞為穩(wěn)定治療的唯一方法?！ 〉刂泻Ｘ氀m然可怕，但是如果做好預防工作，還是可以減少地中海貧血出現機率的。地中海貧血是單純的基因異常造成的，因此對飲食上沒有特別的要求。如果要預防地中海貧血，首先進行篩查，看體內有無地中海貧血基因攜帶情況；如異常為陽性則進行基因診斷，以上為病因預防；第二步預防如夫妻同時攜帶地中海貧血基因則需進行產前診斷，若確診胎兒基因類型為重癥地中海貧血則終止妊娠，部分患者對地中海貧血認知缺乏未終止妊娠，則重癥地中海貧血胎兒降生后需進行輸血排鐵治療?！ 〉刂泻Ｘ氀梢愿鶕虻漠惓３潭葋矸譃槭禽p型地中海貧血和重型地中海貧血。輕型地中海貧血患者的壽命和一般正常人沒有太大差別。重型的地中海貧血很嚴重，會導致患者很早發(fā)病甚至夭折。
作者：付貴明 威縣第二人民醫(yī)院 閱讀量： 83898
地中海貧血檢查費用一般在800元左右。地中海貧血是一種遺傳性的疾病，由于基因的改變，導致病人的血紅蛋白肽鏈一條或多條出現障礙，最終引起紅細胞溶解破壞，地中海貧血在臨床上有輕度地中海貧血，中度地中海貧血和重度地中海貧血。地中海貧血的檢查項目有血常規(guī)、血紅蛋白電泳、肽鏈的檢查以及地中海貧血基因檢查，通過血常規(guī)檢查就能夠發(fā)現有沒有小細胞低色素性的貧血，通過血紅蛋白電泳檢查，對于重型的和中型的地中海貧血可以作出診斷。另外，通過肽鏈檢查能夠發(fā)現輕型的α肽鏈缺失引起的地中海貧血。最準確的辦法還是地中海貧血基因的檢查，這些項目總共費用在800元左右。
作者：姜志平 中南大學湘雅醫(yī)院 閱讀量： 5587
地中海貧血也稱為海洋性貧血，是一種遺傳性疾病，由于遺傳基因缺陷，導致珠蛋白肽鏈合成障礙，病人會出現小細胞低色素性貧血的癥狀。地中海貧血的檢查包括多種，檢查需要的時間也有明顯的不同：第一種，最常見的血常規(guī)檢查，一般0.5-1個小時的時間就可以出結果，通過血常規(guī)檢查，可以發(fā)現病人是否有小細胞低色素貧血的情況，如果有小細胞低色素性貧血，就不能排除地中海貧血。第二種，血紅蛋白電泳檢查，這種情況一般在2-3天的時間就可以出結果，通過血紅蛋白電泳檢查，就能夠發(fā)現是否有異常的血紅蛋白電泳帶，如果有異常，可能就是地中海貧血。第三種，確診檢查還是做地中海貧血基因檢查，一般需要一周左右的時間，通過地中海貧血基因檢查，就能夠確診是哪一種類型的地中海貧血。
作者：蔣玲 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 閱讀量： 8231
地中海貧血癥是一種具有遺傳性的因血液紊亂產生輕度或嚴重的貧血癥。這種貧血癥是由于還原血紅蛋白和紅血細胞比常規(guī)較少。血紅蛋白是血紅細胞中能夠攜帶氧氣的蛋白，將氧氣送到身體的各個部位?；加械刂泻Ｘ氀Y病人的編碼血紅蛋白的基因丟失了或者是突變體（與正常的基因不同）。嚴重型的地中海貧血癥經常是在早期兒童就能夠診斷出來而且終身伴隨。兩種主要類型的地中海貧血分別是α型和β型，主要是根據正常血紅蛋白中的兩種蛋白鏈命名的。每種地中海貧血癥的基因型是由親代傳給子代的。α和β型地中海貧血癥都具有輕度和嚴重兩種類型。我國南方部分省市20％人口攜帶地中海貧血基因。調查數據顯示，除廣西外，廣東、海南、云南同樣為地中海貧血高發(fā)區(qū)，尤其是香港。其次，福建、四川、貴州、湖北、湖南等地也較為常見。地中海貧血遺傳夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常小兒；如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，不會有重型地中海貧血小孩。不過，一對夫婦僅僅因為是擁有一個或多個無地中海貧血癥的孩子的話，并不意味著他們沒有攜帶地中海貧血癥基因，或他們的孩子將來不會受影響。如何預防和治療地中海貧血癥地中海貧血癥可以通過干細胞或骨髓移植治愈，但前期可以通過胚胎植入前遺傳學診斷進行預防。進行胚胎植入前遺傳學診斷（PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD），又稱第三代試管嬰兒。PGD是在試管嬰兒技術基礎上出現的，可用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，是ART與分子生物學技術相結合發(fā)展的產前診斷技術。精子卵子在體外結合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。
作者：蔣玲 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 閱讀量： 8290
地中海貧血屬于遺傳性疾病，這是由于基因的異常導致珠蛋白生成障礙，從而導致的貧血。地中海貧血的患者并不缺鐵，補鐵治療無效，如果持續(xù)的補鐵會造成機體的鐵過載。對于鐵過載的患者有可能會因為鐵的沉積導致多個系統的功能障礙，比如肝功能異常、腎功能異常、神經系統異常。缺鐵的患者才需要進行補鐵治療，臨床上主要是對于缺鐵性貧血的患者進行補鐵治療，并且鐵治療并不是終身性的，而是在去除病因以后將儲存鐵補至正常即可。
作者：蔣玲 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 閱讀量： 4139
所謂貧血就是你的體內紅細胞數量減少或者血紅蛋白合成減少。輕微的貧血當你和你的生活不會造成影響，而且你可能不是通過檢查不會注意到它，但是嚴重的貧血會使你身體組織得不到足夠的氧，你會出現如氣喘、頭暈、容易疲勞等等癥狀。貧血種類很多，日常生活常見的類型是因為我們飲食中鐵元素缺乏而造成的營養(yǎng)性缺鐵性貧血。如果我們的食物中攝入的鐵不能滿足身體需求，或者我們身體排出多于攝入的鐵，從而進一步發(fā)展為缺鐵性貧血。而缺鐵性貧血可以通過使用鐵劑治愈它，而地中海貧血卻完全不同，它是一種遺傳性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。用藥物無法治愈。
作者：許振付 廣東醫(yī)科大學順德婦女兒童醫(yī)院 閱讀量： 5937
冷蕓 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
血液科
"女方是地中海貧血，能生小孩嗎？這個問題與地中海貧血的發(fā)病原因和分類有關。地中海貧血是一種珠蛋白生成障礙性貧血，它是由于遺傳因素缺陷...
白海濤 副主任醫(yī)師
上海市第一人民醫(yī)院
血液科
地貧有輕有重，輕的可沒有癥狀，如常人一般，重的發(fā)病比較早，可能2個3個月就發(fā)病，很難養(yǎng)活，表現為面色蒼白，嚴重難以糾正的貧血，有的還...
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首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
