先天性肌強直(別名:先天性肌強直綜合征;Thomsen病;先天性肌強直癥;強直性肌營養(yǎng)不良綜合征;Thomsen綜合征;小兒先天性肌強直綜合征;強直性肌營養(yǎng)不良)
專家回答:先天性肌強直與氯離子通道異常等因素引起的肌細(xì)胞重復(fù)放電有關(guān)。先天性肌強直常見的癥狀是肢體活動僵直、動作笨拙、骨骼肌肥大等。先天性肌強直目前沒有特效的治療方法,可... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-07-29 06:04:08
專家回答:先天性肌強直的預(yù)后比較好,通過有效的治療,可以改善預(yù)后,但是達不到根治的效果。先天性肌強直,癥狀不嚴(yán)重者,暫時不治療,以觀察為主,癥狀嚴(yán)重者需要使用藥物進行對癥... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-11-29 06:54:03
專家回答:先天性肌強直病是一種常染色體顯性或隱形遺傳病,一般在嬰兒期或者兒童期起病,在成人期趨于穩(wěn)定。臨床表現(xiàn)有:患者肢體僵硬、動作笨拙、靜態(tài)啟動較慢,比如久坐后不能立即... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-06-27 09:46:18
專家回答:先天性肌強直多在嬰兒或者兒童時期起病,為一種常染色體顯性或隱形遺傳病,有陽性家族史。主要表現(xiàn)有:1.肌強直,比如患者肢體僵硬、動作笨拙,靜態(tài)起步較慢,久坐后不能... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-05-12 17:16:12
專家回答:先天性肌強直屬于離子通道的疾病,其臨床表現(xiàn)主要是肌肉收縮后會出現(xiàn)持續(xù)的收縮,故稱為強直收縮。肌肉收縮時會持續(xù)數(shù)分鐘的時間,肌肉收縮之后不會馬上松弛,患者的姿勢會... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-04-01 15:29:40
專家回答:先天性肌強直是一種常染色體顯性或隱形遺傳性疾病,大多數(shù)患兒在嬰兒期或者兒童期發(fā)病。表現(xiàn)為全身肌肉普遍性僵硬,動作笨拙,久坐后不能立即站立,站立過久后不能馬上行走... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-01-12 07:50:42
肌電圖檢查、心電圖檢查
美西律
市三甲醫(yī)院約(20000-50000元)
吞咽困難
藥物治療
新生兒
無傳染性