先天性肌強(qiáng)直(別名:先天性肌強(qiáng)直綜合征;Thomsen病;先天性肌強(qiáng)直癥;強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征;Thomsen綜合征;小兒先天性肌強(qiáng)直綜合征;強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良)
專家回答:先天性肌強(qiáng)直與氯離子通道異常等因素引起的肌細(xì)胞重復(fù)放電有關(guān)。先天性肌強(qiáng)直常見(jiàn)的癥狀是肢體活動(dòng)僵直、動(dòng)作笨拙、骨骼肌肥大等。先天性肌強(qiáng)直目前沒(méi)有特效的治療方法,可... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-07-29 06:04:08
專家回答:先天性肌強(qiáng)直的預(yù)后比較好,通過(guò)有效的治療,可以改善預(yù)后,但是達(dá)不到根治的效果。先天性肌強(qiáng)直,癥狀不嚴(yán)重者,暫時(shí)不治療,以觀察為主,癥狀嚴(yán)重者需要使用藥物進(jìn)行對(duì)癥... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-11-29 06:54:03
專家回答:先天性肌強(qiáng)直病是一種常染色體顯性或隱形遺傳病,一般在嬰兒期或者兒童期起病,在成人期趨于穩(wěn)定。臨床表現(xiàn)有:患者肢體僵硬、動(dòng)作笨拙、靜態(tài)啟動(dòng)較慢,比如久坐后不能立即... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-06-27 09:46:18
專家回答:先天性肌強(qiáng)直多在嬰兒或者兒童時(shí)期起病,為一種常染色體顯性或隱形遺傳病,有陽(yáng)性家族史。主要表現(xiàn)有:1.肌強(qiáng)直,比如患者肢體僵硬、動(dòng)作笨拙,靜態(tài)起步較慢,久坐后不能... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-05-12 17:16:12
專家回答:先天性肌強(qiáng)直屬于離子通道的疾病,其臨床表現(xiàn)主要是肌肉收縮后會(huì)出現(xiàn)持續(xù)的收縮,故稱為強(qiáng)直收縮。肌肉收縮時(shí)會(huì)持續(xù)數(shù)分鐘的時(shí)間,肌肉收縮之后不會(huì)馬上松弛,患者的姿勢(shì)會(huì)... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-04-01 15:29:40
專家回答:先天性肌強(qiáng)直是一種常染色體顯性或隱形遺傳性疾病,大多數(shù)患兒在嬰兒期或者兒童期發(fā)病。表現(xiàn)為全身肌肉普遍性僵硬,動(dòng)作笨拙,久坐后不能立即站立,站立過(guò)久后不能馬上行走... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-01-12 07:50:42
肌電圖檢查、心電圖檢查
美西律
市三甲醫(yī)院約(20000-50000元)
吞咽困難
藥物治療
新生兒
無(wú)傳染性