苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 南京
- 老年代謝綜合征，如糖尿病、高血壓、高血脂、高尿酸、脂肪肝等疾病的臨床診治及個(gè)體化指導(dǎo)和綜合管理以及老年骨質(zhì)疏松癥的綜合防治；從事老年醫(yī)學(xué)臨床工作30年，具有堅(jiān)實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 南京
- 糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺功能亢進(jìn)及減退癥、各種腎上腺疾病及垂體疾病、甲狀旁腺疾病、胰島細(xì)胞瘤、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、性分化異常等疾病的診斷及治療，尤其擅長(zhǎng)腎上腺源性繼發(fā)性高血壓的篩查及診治、疑難原發(fā)性醛固酮增多癥的分型診斷，及遺傳性內(nèi)分泌疾病的基因診斷。
- 南京
- 優(yōu)生優(yōu)育，唐氏綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、脊柱裂、魚(yú)鱗病、睪丸發(fā)育不全、先天性心臟病等遺傳病的診斷，染色體芯片CMA報(bào)告解讀，CNV-seq報(bào)告解讀，拷貝數(shù)變異解讀，基因突變報(bào)告解讀，唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查；TORCH病毒報(bào)告解讀；三代試管嬰兒咨詢。
- 南京
- 代謝綜合征，如肥胖、高血糖、高血壓、高血脂、高尿酸、脂肪肝等，還有老年骨質(zhì)疏松的臨床診治；長(zhǎng)期從事內(nèi)分泌與代謝病臨床和研究工作，熟練掌握內(nèi)分泌代謝性疾病的診斷和治療。
- 南京
- 糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治，尤其是糖尿病并發(fā)癥如糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病足以及肥胖相關(guān)性疾病、自身免疫糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治，尤其是糖尿病并發(fā)癥如糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病足以及肥胖相關(guān)性疾病、自身免疫性甲狀腺疾病的診治。性甲狀腺疾病的診治。
- 南通
- 兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治，以及遺傳代謝病方面，專注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。
- 南京
- 骨質(zhì)疏松等代謝性疾病、糖尿病、代謝綜合征、高血糖、內(nèi)分泌失調(diào)、糖尿病腎病、高鈣血癥、低鉀血癥等疾病的診治；并成功開(kāi)展針對(duì)骨質(zhì)疏松的雙能X線骨密度測(cè)定，為骨質(zhì)疏松治療組組長(zhǎng)，從事內(nèi)分泌及代謝病學(xué)專業(yè)近20年。
- 南京
- 內(nèi)分泌常見(jiàn)疾病和代謝性疾病的臨床診斷治療，尤其是對(duì)2型糖尿病血糖控制及其慢性并發(fā)癥，如糖尿病微血管病變和周?chē)窠?jīng)病變的診治，甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)性疾病的鑒別診斷和治療，甲狀腺機(jī)能減退的臨床診治。
- 徐州
- 進(jìn)行苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒀巡〉燃膊〉倪z傳咨詢。
- 南京
- 老年內(nèi)分泌科常見(jiàn)病如2型糖尿病、甲狀腺疾病、痛風(fēng)的綜合診治，尤其擅長(zhǎng)老年性骨質(zhì)疏松癥的早期預(yù)防和診治，從事內(nèi)分泌及代謝病學(xué)專業(yè)十余年。
- 淮安
- 兒童發(fā)育行為問(wèn)題診治如小兒多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、兒童遺尿癥、兒童孤獨(dú)癥、小兒疝氣、小兒痙攣及兒童語(yǔ)言、語(yǔ)音問(wèn)題、兒童飲食行為問(wèn)題、高危兒的隨訪、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治如矮小、性早熟、先天性甲減、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等。
- 南京
- 對(duì)兒童智力低下（如存在智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙等）、習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育癥與染色體?。ㄌ剖暇C合征、苯丙酮尿癥、白化病等）的染色體核型分析有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。
