苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 淮安
- 遺傳咨詢、（唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報(bào)告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)。
- 南京
- 糖尿病及并發(fā)癥的預(yù)防、診斷及治療；甲狀腺及甲狀旁腺疾病的診斷和治療；腎上腺疾病的診斷及治療；小兒肥胖與性發(fā)育異常的診斷和治療；多囊卵巢綜合征和高泌乳素血癥的內(nèi)科治療領(lǐng)域；原發(fā)或繼發(fā)性骨質(zhì)疏松的防治。
