苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 廣州
- 內(nèi)分泌及代謝病包括糖尿病、甲狀腺疾病、性腺疾病、垂體-腎上腺疾病等的診治。在糖尿病診治領(lǐng)域，已熟練掌握了糖尿病下肢動脈病變介入診療技術(shù)，尤其擅長糖尿病外周血管病變和糖尿病足的診治。
- 東莞
- 小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨(dú)癥、智力低下兒童的診治；擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥（CH），苯丙酮尿癥（PKU）及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。
- 南京
- 擅長診治內(nèi)分泌科各種疾病，如高血糖、肥胖癥、糖尿病腎病、低血糖、甲狀腺腫大、低鉀血癥、甲狀腺功能異常、甲狀腺危象、脂蛋白代謝紊亂，尤其擅長糖尿病及甲狀腺疾病。
- 無錫
- 產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用及優(yōu)生遺傳咨詢工作，診斷唇腭裂、白化病、血友病、苯丙酮尿癥、耳聾、蠶豆病、唐氏綜合征、先天性甲狀腺功能減低癥等疾病。尤其在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、先天遺傳性疾病等的遺傳咨詢方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 濟(jì)南
- 診治各種內(nèi)分泌代謝系統(tǒng)疾患，在甲狀腺，垂體，腎上腺疾病及其他內(nèi)分泌代謝系統(tǒng)的疑難病及罕見病的診治上具有豐富經(jīng)驗(yàn)，特別是在糖尿病及其并發(fā)癥的防治上造詣深厚，在國內(nèi)率先開展了自身骨髓干細(xì)胞移植治療糖尿病工作。
- 保定
- 兒童遺傳代謝性疾?。谆嵫Y、高苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、戊二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等），兒童生長發(fā)育障礙（矮小癥、性早熟等），兒童語言障礙性疾?。ㄕZ言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙等）。
- 鄭州
- 難治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并發(fā)癥的治療，如糖尿病腎病、糖尿病足、糖尿病視網(wǎng)膜病變等，還擅長下丘腦-垂體-腎上腺、性腺疾病的診治，如垂體瘤、垂體炎、尿崩癥、繼發(fā)性高血壓、性腺發(fā)育不良、身材矮小、多囊卵巢綜合征等疾病的診斷和治療。
- 鄭州
診斷處理常見兒科疾病，以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療，對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。
