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    苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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      江劍輝 主任醫(yī)師  教授
      廣州
      對遺傳代謝病,如先天性甲低、苯丙酮尿癥(PKU)、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病等早期診治有豐富經(jīng)驗。

      嵇玉華 主任醫(yī)師  
      煙臺

      兒童保健及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病,尤其是治療小兒矮小癥、性早熟、先天性甲減、苯丙酮尿癥及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。


      彭書新 副主任醫(yī)師  
      臨沂
      新生兒常見病、多發(fā)病及新生兒遺傳代謝性疾病,苯丙酮尿癥的診斷與治療。

      鄒卉 主任醫(yī)師  
      濟南

      新生兒遺傳代謝性及內(nèi)分泌疾病的篩查、診斷與治療,尤其是甲基丙二酸血癥,苯丙酮尿癥等代謝病、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療。

      靳憲蓮 主任醫(yī)師  
      濟寧

      危重新生兒的搶救、缺血缺氧性腦病的診治。兒童心理保健、綜合能力訓練、先天性甲低、苯丙酮尿癥的正規(guī)治療等

      薛慧琴 主任醫(yī)師  
      太原
      主要從事遺傳咨詢、染色體病,包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷,畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。

      趙德華 副主任技師  副教授
      鄭州

      先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

      方文軍 副主任醫(yī)師  副教授
      楊浦

      糖尿病及其慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病和腎上腺疾病的診斷與治療。

      孟云 副主任技師  副教授
      鄭州

      先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

      任兆瑞 主任醫(yī)師  教授
      普陀
      遺傳病和出生缺陷等疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、治療和干預。

      陳國慶 副主任醫(yī)師  
      泰安
      小兒遺傳代謝病的診斷治療,特別是在新生兒疾病篩查中心工作中,對兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。

      李時蓮 副主任醫(yī)師  副研究員
      西城
      肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營養(yǎng)吸收障礙、食物過敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營養(yǎng)不良、神經(jīng)性厭食癥、腸內(nèi)腸外營養(yǎng)等疾病的治療。

      董勤 主治醫(yī)師  
      太原

      兒童生長發(fā)育,佝僂病,貧血等營養(yǎng)性疾病的診治,科學育兒及兒童營養(yǎng)指導,尤其針對苯丙酮尿癥的診治

      鄒小兵 主任醫(yī)師  教授
      廣州
      各類兒童發(fā)育行為障礙,包括兒童自閉癥(孤獨癥、阿斯伯格綜合征)、多動癥、精神發(fā)育遲滯、罕見發(fā)育行為疾病、兒童學習困難等疾病的診斷與治療,正常兒童早期教育和高危嬰幼兒早期干預。

      周沈融 主任醫(yī)師  
      沈陽
      小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診斷及治療,小兒先天遺傳代謝疾病,如苯丙酮尿癥、小兒先天性甲狀腺功能低下等疾病

      盧云 主任醫(yī)師  
      連云港
      兒童矮小癥、性早熟、甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌疾病的診治。

      郝鵬鍇 主任醫(yī)師  
      長春

      孤獨癥,自閉癥,語言和智力發(fā)育遲緩?;蚪庾x,先天遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

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