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    苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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      安麗營(yíng) 住院醫(yī)師  
      長(zhǎng)春
      遺傳病的咨詢,包括血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導(dǎo),如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇,遺傳性腫瘤基因檢測(cè)的咨詢,如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。染色體異常基因檢測(cè)咨詢,常見疾病包含反復(fù)流產(chǎn)、自閉癥等。

      周智廣 主任醫(yī)師  教授
      長(zhǎng)沙
      糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等代謝內(nèi)分泌病的精準(zhǔn)診斷與治療。

      程慶豐 主任醫(yī)師  副教授
      渝中
      診治糖尿病、甲亢、肥胖、性發(fā)育異常、脆骨病、多種垂體和腎上腺腫瘤疾病。

      王慧 副主任醫(yī)師  
      沙坪壩
      糖尿病與腫瘤,氧化應(yīng)激與代謝綜合征的診治。

      鄭宇霞 主任醫(yī)師  
      昆明
      兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過敏性疾病的診治,包括胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎、過敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、貧血等,尤其擅長(zhǎng)兒童癲癇、熱性驚厥、偏頭痛、抽動(dòng)障礙、睡眠障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙等診治。

      鄒萍 副主任醫(yī)師  
      昆明
      兒科常見疾病的診治,包括胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染,以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等,尤其擅長(zhǎng)兒童康復(fù)、血液系統(tǒng)疾病的診治。

      孫芳 主治醫(yī)師  
      朝陽(yáng)

      擅長(zhǎng)診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類??萍膊∫约皟和R姺窝住⑾?、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向?yàn)閮?nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

      高燕明 主任醫(yī)師  教授
      西城
      甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、垂體疾病等。

      金世鑫 主任醫(yī)師  
      東城
      糖尿病、甲狀腺病、血脂異常、內(nèi)分泌性高血壓、高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松和甲狀旁腺病等疾病的疑難病情診治。

      陳瑛 副主任醫(yī)師  副教授
      黃浦
      尿崩癥、水電解質(zhì)紊亂的診治,以及內(nèi)分泌與代謝病,如糖尿病、甲亢等疾病的診治。

      張少玲 主任醫(yī)師  教授
      廣州
      內(nèi)分泌與代謝性疾病的診斷和治療,側(cè)重于糖尿病、高脂血癥、甲狀腺、垂體和腎上腺等疾病及高血壓的鑒別診斷和治療。

      曾俊峰 副主任醫(yī)師  
      東莞
      先天性遺傳代謝病診療、新生兒篩查相關(guān)疾病,如先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等的診斷、治療及隨訪。

      陳家偉 主任醫(yī)師  教授
      南京
      內(nèi)分泌、代謝病各種疑難雜癥,尤其是高血糖、糖尿病、肥胖癥、糖尿病腎病、低血糖、甲狀腺腫大、低鉀血癥、甲狀腺功能異常、甲狀腺危象、脂蛋白代謝紊亂等疾患。

      唐葉 副主任醫(yī)師  
      無錫
      產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)及臨床應(yīng)用,對(duì)唇腭裂、白化病、耳聾、苯丙酮尿癥、癲癇、血友病、唐氏綜合征、哮喘等遺傳咨詢等領(lǐng)域有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。

      張秀娟 副主任醫(yī)師  副教授
      濟(jì)南
      內(nèi)分泌與代謝病學(xué)、糖尿病、甲狀腺疾病、骨質(zhì)疏松等內(nèi)分泌代謝病疑難雜癥。

      李朔 副主任技師  
      青島
      單基因遺傳病的基因診斷(脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等),不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析,不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。

      楊坤 副主任醫(yī)師  
      保定
      兒童遺傳代謝性疾病(甲基丙二酸血癥、高苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、戊二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等),兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙(矮小癥、性早熟等),兒童語(yǔ)言障礙性疾?。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙等)。

      吳麗娜 主治醫(yī)師  
      鄭州
      難治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并發(fā)癥的治療,如糖尿病腎病、糖尿病足、糖尿病視網(wǎng)膜病變等,還擅長(zhǎng)下丘腦-垂體-腎上腺、性腺疾病的診治,如垂體瘤、垂體炎、尿崩癥、繼發(fā)性高血壓、性腺發(fā)育不良、身材矮小、多囊卵巢綜合征等疾病的診斷和治療。

      李曉樂 主治醫(yī)師  
      鄭州

      診斷處理常見兒科疾病,以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療,對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。

      孔令芳 主任醫(yī)師  教授
      沈陽(yáng)
      糖尿病、痛風(fēng)及垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺疾病診治經(jīng)驗(yàn)豐富,糖尿病、甲亢、甲減、橋本病、亞甲炎診治。

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