苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 長(zhǎng)春
- 遺傳病的咨詢，包括血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導(dǎo)，如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇，遺傳性腫瘤基因檢測(cè)的咨詢，如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。染色體異常基因檢測(cè)咨詢，常見疾病包含反復(fù)流產(chǎn)、自閉癥等。
- 長(zhǎng)沙
- 糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等代謝內(nèi)分泌病的精準(zhǔn)診斷與治療。
- 昆明
- 兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過敏性疾病的診治，包括胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎、過敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、貧血等，尤其擅長(zhǎng)兒童癲癇、熱性驚厥、偏頭痛、抽動(dòng)障礙、睡眠障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙等診治。
- 昆明
- 兒科常見疾病的診治，包括胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染，以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等，尤其擅長(zhǎng)兒童康復(fù)、血液系統(tǒng)疾病的診治。
- 朝陽(yáng)
擅長(zhǎng)診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病，如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類?？萍膊∫约皟和Ｒ姺窝住⑾?、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治，臨床研究方向?yàn)閮?nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。
- 無錫
- 產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)及臨床應(yīng)用，對(duì)唇腭裂、白化病、耳聾、苯丙酮尿癥、癲癇、血友病、唐氏綜合征、哮喘等遺傳咨詢等領(lǐng)域有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
- 保定
- 兒童遺傳代謝性疾病（甲基丙二酸血癥、高苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、戊二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等），兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙（矮小癥、性早熟等），兒童語(yǔ)言障礙性疾?。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙等）。
- 鄭州
- 難治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并發(fā)癥的治療，如糖尿病腎病、糖尿病足、糖尿病視網(wǎng)膜病變等，還擅長(zhǎng)下丘腦-垂體-腎上腺、性腺疾病的診治，如垂體瘤、垂體炎、尿崩癥、繼發(fā)性高血壓、性腺發(fā)育不良、身材矮小、多囊卵巢綜合征等疾病的診斷和治療。
