苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 昆明
- 小兒消化、神經(jīng)、內(nèi)分泌、泌尿系統(tǒng)常見疾病的診治，如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，尤其擅長高危兒及神經(jīng)運動發(fā)育，熟練使用Peabody等運動發(fā)育量表，兒童全科體檢以及高危兒童隨訪管理。
- 海淀
- 糖尿病及其慢性并發(fā)癥的診斷和處理，特別是特殊類型糖尿病的診斷治療，糖尿病周圍神經(jīng)病變的治療、自身免疫性甲狀腺疾病：包括甲亢甲減的診斷，治療和長期觀察管理，甲狀腺結節(jié)的鑒別診斷，甲狀腺癌術后管理和隨訪；內(nèi)分泌高血壓和低血鉀的診斷，垂體占位性病變的診治和處理，特別是難治性垂體腫瘤的處理、垂體炎的診斷和治療；生長發(fā)育異常疾病的診斷和治療；低血糖的診治。
- 廣州
- 在糖尿病、甲狀腺疾病(甲亢、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結節(jié))、垂體－腎上腺疾病、繼發(fā)性高血壓、生長發(fā)育異常、骨質(zhì)疏松癥等方面積累了豐富的經(jīng)驗。
- 南京
- 老年內(nèi)分泌科常見疾病如2型糖尿病、甲狀腺疾病、骨質(zhì)疏松的診治，尤其擅長利用老年性衰弱相關綜合評估進行老年糖尿病、老年代謝綜合征、老年營養(yǎng)失衡等“老年代謝性疾病”的個體化診治；具老年醫(yī)學、內(nèi)分泌學及國家二級營養(yǎng)師資質(zhì)，主要從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的臨床和研究工作。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 秦皇島
診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質(zhì)增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。
- 鄭州
- 遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆狀核變性，血友病，進行性肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
