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    苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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      劉娟 副主任醫(yī)師  副教授
      西安
      內分泌代謝病的診斷與治療,如糖尿病、狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、下丘腦垂體性等。

      周鵬 主治醫(yī)師  
      昆明
      小兒消化、神經、內分泌、泌尿系統(tǒng)常見疾病的診治,如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等,尤其擅長高危兒及神經運動發(fā)育,熟練使用Peabody等運動發(fā)育量表,兒童全科體檢以及高危兒童隨訪管理。

      楊國慶 主任醫(yī)師  副教授
      海淀
      糖尿病及其慢性并發(fā)癥的診斷和處理,特別是特殊類型糖尿病的診斷治療,糖尿病周圍神經病變的治療、自身免疫性甲狀腺疾?。喊卓杭诇p的診斷,治療和長期觀察管理,甲狀腺結節(jié)的鑒別診斷,甲狀腺癌術后管理和隨訪;內分泌高血壓和低血鉀的診斷,垂體占位性病變的診治和處理,特別是難治性垂體腫瘤的處理、垂體炎的診斷和治療;生長發(fā)育異常疾病的診斷和治療;低血糖的診治。

      胡予 主任醫(yī)師  副教授
      徐匯
      常見內分泌疾病和內科疾病,尤其擅長糖尿病、高脂血癥、高血壓、甲亢、骨質疏松的治療。

      王育璠 主任醫(yī)師  
      虹口
      妊娠合并內分泌疾病及產后管理,對糖尿病綜合精細化管理、重癥甲亢、各類疑難內分泌代謝病有豐富的診治經驗。

      李延兵 主任醫(yī)師  教授
      廣州
      在糖尿病、甲狀腺疾病(甲亢、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結節(jié))、垂體-腎上腺疾病、繼發(fā)性高血壓、生長發(fā)育異常、骨質疏松癥等方面積累了豐富的經驗。

      狄文娟 副主任醫(yī)師  
      南京
      老年內分泌科常見疾病如2型糖尿病、甲狀腺疾病、骨質疏松的診治,尤其擅長利用老年性衰弱相關綜合評估進行老年糖尿病、老年代謝綜合征、老年營養(yǎng)失衡等“老年代謝性疾病”的個體化診治;具老年醫(yī)學、內分泌學及國家二級營養(yǎng)師資質,主要從事內分泌與代謝性疾病的臨床和研究工作。

      周雪蓮 主任醫(yī)師  
      杭州
      新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

      裴薇 主治醫(yī)師  
      濰坊

      新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


      于愛菊 主任醫(yī)師  教授
      聊城
      上呼吸道感染、肺炎、糖尿病、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺功能減低、性早熟、肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥等。

      曹沐琳 主治醫(yī)師  
      秦皇島

      診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。

      武真真 主治醫(yī)師  
      鄭州
      遺傳,遺傳咨詢,基因,基因病,遺傳病,測序,基因芯片,DNA芯片,染色體微陣列,基因診斷,高通量測序,突變,缺失,染色體分析,產前診斷,遺傳學,無創(chuàng),無創(chuàng)DNA,無創(chuàng)產前篩查,產前篩查,苯丙酮尿癥,白化病,肝豆狀核變性,血友病,進行性肌營養(yǎng)不良,脊肌萎縮癥,甲基丙二酸血癥,遺傳性耳聾,外胚層發(fā)育不良,地中海貧血。

      朱梅 主任醫(yī)師  教授
      和平
      代謝性骨病、甲狀腺疾病、代謝綜合征和妊娠相關內分泌疾病的診療。

      劉國良 主任醫(yī)師  教授
      沈陽
      內分泌及代謝疾病,如糖尿病、甲狀腺病、性腺疾病、肥胖、垂體及腎上腺疾病、痛風、代謝性骨病等。

      鄭涓 副主任醫(yī)師  
      武漢
      糖尿病、肥胖癥、多囊卵巢綜合征、甲狀腺疾病、腎上腺疾病等。

      李建薇 主任醫(yī)師  副教授
      成都
      垂體相關疾病(肢端肥大癥、庫欣病、TSH瘤、泌乳素瘤、垂體前葉機能減退和尿崩癥等,代謝性疾?。ㄌ悄虿 ⒎逝职Y、脂代謝紊亂、痛風和高尿酸血癥等),以及內分泌代謝相關疑難病及罕見病。

      馮曉麗 副主任醫(yī)師  副教授
      沙坪壩
      糖尿病及其并發(fā)癥的防治、骨質疏松的臨床治療。

      張穎 主治醫(yī)師  
      西安
      甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、尿崩癥等疾病的診治。

      哈斯塔娜 主治醫(yī)師  
      呼和浩特
      新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒驚厥、苯丙酮尿癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息、早產兒管理等常見病、多見病及疑難危重癥的診療

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