苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 昆明
- 小兒消化、神經(jīng)、內(nèi)分泌、泌尿系統(tǒng)常見疾病的診治,如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等,尤其擅長(zhǎng)高危兒及神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育,熟練使用Peabody等運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表,兒童全科體檢以及高危兒童隨訪管理。
- 海淀
- 糖尿病及其慢性并發(fā)癥的診斷和處理,特別是特殊類型糖尿病的診斷治療,糖尿病周圍神經(jīng)病變的治療、自身免疫性甲狀腺疾?。喊卓杭诇p的診斷,治療和長(zhǎng)期觀察管理,甲狀腺結(jié)節(jié)的鑒別診斷,甲狀腺癌術(shù)后管理和隨訪;內(nèi)分泌高血壓和低血鉀的診斷,垂體占位性病變的診治和處理,特別是難治性垂體腫瘤的處理、垂體炎的診斷和治療;生長(zhǎng)發(fā)育異常疾病的診斷和治療;低血糖的診治。
- 虹口
- 妊娠合并內(nèi)分泌疾病及產(chǎn)后管理,對(duì)糖尿病綜合精細(xì)化管理、重癥甲亢、各類疑難內(nèi)分泌代謝病有豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。
- 廣州
- 在糖尿病、甲狀腺疾病(甲亢、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié))、垂體-腎上腺疾病、繼發(fā)性高血壓、生長(zhǎng)發(fā)育異常、骨質(zhì)疏松癥等方面積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 南京
- 老年內(nèi)分泌科常見疾病如2型糖尿病、甲狀腺疾病、骨質(zhì)疏松的診治,尤其擅長(zhǎng)利用老年性衰弱相關(guān)綜合評(píng)估進(jìn)行老年糖尿病、老年代謝綜合征、老年?duì)I養(yǎng)失衡等“老年代謝性疾病”的個(gè)體化診治;具老年醫(yī)學(xué)、內(nèi)分泌學(xué)及國(guó)家二級(jí)營(yíng)養(yǎng)師資質(zhì),主要從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的臨床和研究工作。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 秦皇島
診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質(zhì)增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動(dòng)癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。
- 鄭州
- 遺傳,遺傳咨詢,基因,基因病,遺傳病,測(cè)序,基因芯片,DNA芯片,染色體微陣列,基因診斷,高通量測(cè)序,突變,缺失,染色體分析,產(chǎn)前診斷,遺傳學(xué),無(wú)創(chuàng),無(wú)創(chuàng)DNA,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查,產(chǎn)前篩查,苯丙酮尿癥,白化病,肝豆?fàn)詈俗冃?,血友病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,脊肌萎縮癥,甲基丙二酸血癥,遺傳性耳聾,外胚層發(fā)育不良,地中海貧血。