苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 江蘇
- 苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病等遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。
- 江蘇
- 內(nèi)分泌各種常見疾病的診療，尤其擅長糖尿病及其并發(fā)癥、高血脂、高尿酸、脂肪肝等代謝紊亂性疾病以及甲狀腺疾病的臨床診治，主要從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的臨床和研究工作；2014年獲南京醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位，主要研究方向?yàn)榉逝?、糖脂代謝紊亂和胰島素抵抗的發(fā)病機(jī)理。
- 江蘇
- 遺產(chǎn)性耳聾、藥物性耳聾、軟骨發(fā)育不良、先天性心臟病、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、白化病、先天性魚鱗病、先天性睪丸發(fā)育不全等遺產(chǎn)病的基因診斷。
- 江蘇
- 診治糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖病、PCOS、內(nèi)分泌代謝罕見病、甲狀腺、腎上腺等其他疾病，特別在肥胖、糖尿病及脂代謝紊亂發(fā)病機(jī)制、內(nèi)分泌代謝罕見病領(lǐng)域有一定的造詣。
- 江蘇
- 產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)及臨床應(yīng)用，對唇腭裂、白化病、耳聾、苯丙酮尿癥、癲癇、血友病、唐氏綜合征、哮喘等遺傳咨詢等領(lǐng)域有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 江蘇
- 老年內(nèi)分泌科常見疾病如2型糖尿病、甲狀腺疾病、骨質(zhì)疏松的診治，尤其擅長利用老年性衰弱相關(guān)綜合評估進(jìn)行老年糖尿病、老年代謝綜合征、老年?duì)I養(yǎng)失衡等“老年代謝性疾病”的個(gè)體化診治；具老年醫(yī)學(xué)、內(nèi)分泌學(xué)及國家二級營養(yǎng)師資質(zhì)，主要從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的臨床和研究工作。
- 江蘇
- 糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治，尤其擅長糖尿病分型評估和基于胰島功能的個(gè)體化治療；垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療；神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。
- 江蘇
- 糖尿病及其慢性并發(fā)癥（糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病外周神經(jīng)病變）、垂體疾病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病及其他內(nèi)分泌疾病的診治方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)；尤其擅長生長發(fā)育、生殖、激素與下丘腦-垂體-性腺疾病診治。
- 江蘇
- 擅長診治內(nèi)分泌科各種疾病，如高血糖、肥胖癥、糖尿病腎病、低血糖、甲狀腺腫大、低鉀血癥、甲狀腺功能異常、甲狀腺危象、脂蛋白代謝紊亂，尤其擅長糖尿病及甲狀腺疾病。
- 江蘇
- 糖尿病、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治，尤其擅長糖尿病及其慢性并發(fā)癥如糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病外周神經(jīng)病變、甲亢、甲減及甲狀腺結(jié)節(jié)等甲狀腺疾病、腎上腺及垂體疾病的臨床診治。
- 江蘇
- 糖尿病及其并發(fā)癥的診斷與治療，尤其擅長糖尿病分型診斷、基于胰島功能的糖尿病個(gè)體化治療、1型糖尿病血糖管理及免疫治療；從事內(nèi)分泌及代謝性疾病的臨床工作十余年，擅長甲狀腺、腎上腺、垂體疾病的診斷與治療。
- 江蘇
- 遺傳咨詢、（唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報(bào)告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)。
