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白化病是由于不同的基因突變,導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,所引起的一組單基因遺傳病,簡單的講就是由于先天性的基因突變,導致不能維持人體正常的顏色,白化病分為兩大類:1、眼皮...
丁曉嵐│北京大學人民醫(yī)院
2023/07/15 收聽(36454)
劉寧│鄭州大學第一附屬醫(yī)院
2023/11/03 播放(32362)
牛國偉│揭陽市榕城區(qū)人民醫(yī)院
2023/09/23 收聽(16772)
劉洪君│沈陽市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2023/07/13 收聽(69800)
"白化病主要是常染色體隱性遺傳,只有一小部分是伴X隱性遺傳,白化病是一種先天性的皮膚、毛發(fā),還有眼睛當中全部或者部分的色素脫失性疾病,這屬于一種遺傳性疾病,主要是由于酪氨酸酶的...
吳劍波│武漢大學中南醫(yī)院
2023/12/22 收聽(87928)
白化病中的眼白化病屬于X連鎖隱性遺傳,而眼皮膚白化病屬于常染色體隱性遺傳。白化病按發(fā)病部位和涉及基因的不同,可以分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類,具體的情況如下:
魏愛華│首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2023/10/26 播放(49174)
白化病是由于不同基因突變導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一種單基因遺傳病?;颊咄ǔ1憩F(xiàn)為眼睛或眼睛、皮膚、毛發(fā)部位色素減退和缺乏,常伴有眼球震顫、畏光、視力低下等...
魏愛華│首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2023/01/10 播放(65092)
大部分白化病為常染色體隱性遺傳,此時主要指眼皮膚白化病。此外,少部分的白化病類型,如眼白化病,表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳。白化病按累及部位以及涉及基因的不同,可分為眼皮膚白化病...
魏愛華│首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2023/04/12 播放(63432)
"白化病是一種先天性色素缺失,此病是屬于遺傳性疾病,是隱性遺傳。由于先天性酶的缺陷,也就是氯氨酸生成不足或者氯氨酸酶的活性減少、缺少,導致黑素細胞合成黑素的障礙,前黑素體不能轉(zhuǎn)...
季素珍│北京大學第一醫(yī)院
2023/12/29 收聽(61554)
吳劍波│武漢大學中南醫(yī)院
2023/08/03 播放(32176)
白化病是一種基因缺陷的疾病,是先天性的,是由于基因的缺陷導致黑色素細胞不能產(chǎn)生黑色素,導致身體里面缺乏黑色素引起來的。白化病是一種單基因的隱性遺傳疾病,是什么意思呢?它是由某一...
齊蔓莉│天津市人民醫(yī)院
2023/10/14 收聽(64076)