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毛瀅
副主任醫(yī)師

北京醫(yī)院

婦產(chǎn)科

唐氏高風(fēng)險(xiǎn)還需要做什么檢查

2023-04-05 14:06

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在妊娠16-18周要抽取孕婦的外周血，進(jìn)行胎兒染色體異常的血清生化學(xué)篩查。主要的篩查目標(biāo)疾病是21三體綜合征，也就是唐氏綜合征，還有18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形。篩查的血清生化學(xué)指標(biāo)包括游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素。篩查的血清學(xué)結(jié)果要與正常的血清值進(jìn)行比對(duì)并得出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值，如果風(fēng)險(xiǎn)值超過正常范圍的上限就診斷為高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，目前產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是羊水穿刺、染色體核型分析，可以準(zhǔn)確的檢測(cè)出胎兒染色體的異常。但是如果孕婦有羊水穿刺的禁忌癥，比如有出血、感染或者先兆流產(chǎn)、先兆早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，可以給予進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，也就是無創(chuàng)DNA檢測(cè)，也可以對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行有效的、更準(zhǔn)確的篩查。

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