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毛瀅
副主任醫(yī)師

北京醫(yī)院

婦產(chǎn)科

唐氏高風(fēng)險怎么辦

2023-08-22 10:32

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語音內(nèi)容

在妊娠16-18周要對35歲以下的孕婦進(jìn)行唐氏綜合征的篩查，主要的篩查目標(biāo)疾病是21三體綜合征，即唐氏綜合征，18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形，篩查的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素，任何一項檢測指標(biāo)如果超過了正常范圍的截斷值稱為高風(fēng)險。對于唐氏篩查高風(fēng)險的孕婦建議進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，可以考慮做羊水穿刺染色體核型分析，這是胎兒染色體異常診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。但是有些孕婦有羊水穿刺的禁忌癥，或擔(dān)心羊水穿刺會造成流產(chǎn)或感染的風(fēng)險，也可以選擇做母體外周血胎兒DNA的檢測，即無創(chuàng)DNA的檢測，以做進(jìn)一步更準(zhǔn)確的篩查。

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