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唐黎黎
副主任醫(yī)師

安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

什么是腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

2023-01-29 01:03

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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳病，它是脂質(zhì)代謝障礙所引起，患者因?yàn)檫z傳缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)的過氧化物酶長(zhǎng)期缺乏，使長(zhǎng)鏈脂肪酸的代謝發(fā)生障礙，引起脂肪酸在體內(nèi)沉積，尤其是在腎上腺和大腦的白質(zhì)，使兩個(gè)部位發(fā)生病變，以腎上腺皮質(zhì)病變和腦白質(zhì)脫髓鞘為主。白質(zhì)脫髓鞘病灶大多位于枕葉、頂葉以及顳葉，也可以累及腦干和視神經(jīng)，少量病例可以有脊髓受累，一般周圍神經(jīng)都是正常的。脫髓鞘病灶有別于多發(fā)性硬化，在血管的周圍有炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，但是一般位于脫髓鞘病灶的中央。同時(shí)在腦內(nèi)和腎上腺可以發(fā)現(xiàn)大量的長(zhǎng)鏈脂肪酸，檢查能夠發(fā)現(xiàn)腎上腺的皮質(zhì)萎縮，常伴有輸精管以及睪丸間質(zhì)的纖維化。

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