罕見病也稱之為少見病，原因不明確，多為先天性疾病或者遺傳性疾病，也稱之為孤兒病。罕見病占患病人口總數(shù)的0.65‰，屬于很難治愈但是罹患率非常低的疾病。在罕見病中較為常見的有如下幾大類：
1、白化病，白化病是因基因突變導(dǎo)致黑色素生成缺陷，而引起的一系列綜合征。
2、肢端肥大癥，肢端肥大癥是因為下丘腦、垂體過度增生導(dǎo)致生長激素分泌過多而引起的疾病。
3、特發(fā)性肺動脈高壓病。
4、苯丙酮尿癥。
5、線粒體病。
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