醫(yī)學(xué)上缺如和缺失所表達(dá)的是同一個(gè)意思，但是所代表的內(nèi)涵意義不同。因?yàn)槿比缡窍忍煨跃蜎](méi)有正常人體中應(yīng)有的部分，如器官組織、基因等。缺失一般是后天形成的，通常表示原來(lái)存在，而現(xiàn)在沒(méi)有。
缺如的意思就是缺少某個(gè)部分，而缺少的某個(gè)部分會(huì)引起其他病變，比如人體基因的缺失，會(huì)導(dǎo)致遺傳相關(guān)性疾病?；蛉比缡菑?fù)制某一個(gè)染色體的編碼序列號(hào)丟失了，就像人體本身有五根手指，缺少了一根，是先天的，就叫缺如。
缺失是一個(gè)正常染色體斷裂后丟失了一個(gè)片段，這個(gè)片段上的基因也隨之失去，由于一部分遺傳物質(zhì)丟失，常常會(huì)造成個(gè)體生活力下降，甚至致死，不致死的缺失往往會(huì)引起不尋常的性狀。
通過(guò)B超或者CT、磁共振等檢查，如果發(fā)現(xiàn)一個(gè)人只有左腎，而右側(cè)腎臟沒(méi)有，不知道是由于疾病或者其他原因?qū)⒛I臟切除了，還是先天性的原因?qū)е掠覀?cè)腎臟沒(méi)有，單純從影像學(xué)的結(jié)果，無(wú)法作出判斷。
同時(shí)為了避免引起不必要的糾紛，所以臨床影像學(xué)描述一個(gè)器官?zèng)]有時(shí)，通常使用缺如，而不是缺失。
需要注意，臨床診斷某些部位缺如，描述發(fā)育不全或者沒(méi)有發(fā)育。當(dāng)發(fā)育完全，而出現(xiàn)異常情況導(dǎo)致某部分缺失，多不診斷為缺如。
