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張玉晶
主任醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

兒內(nèi)科

苯丙酮尿癥誤診多嗎

2023-05-22 03:59

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苯丙酮尿癥是什么樣的疾病，它是由于基因突變導(dǎo)致的一種酶活性的失常，從而引起代謝產(chǎn)物堆積累及到神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟或者是皮膚等等的綜合癥。這個(gè)病因?yàn)闀?huì)累及神經(jīng)系統(tǒng)導(dǎo)致孩子將來(lái)的智能發(fā)育的異常，所以目前苯丙酮尿癥已經(jīng)列入到新生兒篩查的三大疾病之一里邊了。出生的嬰兒在喂好奶以后三天，我們就給他采足跟血，通過(guò)足跟血來(lái)篩查苯丙酮尿癥，如果患有這種疾病有很大的幾率就會(huì)被篩查出來(lái)。通過(guò)飲食調(diào)整以后，孩子將來(lái)可能就會(huì)和正常的孩子一樣發(fā)育，不會(huì)遺留有其他的后遺癥。所以，目前來(lái)說(shuō)苯丙酮尿癥誤診的幾率是比較小的，在大多數(shù)的醫(yī)院或者地區(qū)都會(huì)篩查這個(gè)疾病，特別偏遠(yuǎn)的地區(qū)可能會(huì)存在少數(shù)不篩查的情況，就會(huì)有一點(diǎn)點(diǎn)的幾率可能會(huì)出現(xiàn)誤診。

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