糖原貯積癥是由于糖原合成或分解過程中所需酶的缺陷，引起的一類罕見遺傳性疾病，是由于糖原代謝缺陷引起的特異性糖原在組織中過多積累，因此而得到糖原貯積癥的名稱。
遺傳方式多為常染色體的隱性遺傳，目前根據(jù)酶的缺陷種類不同，可以將糖原貯積癥分為12型，12型的臨床表現(xiàn)各有各的不同，但是共同的臨床表現(xiàn)就是都出現(xiàn)低血糖或肌無力，有的型兩者同時存在，有的型是出現(xiàn)低血糖，糖原貯積癥疾病的基本上概況就是這樣。
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糖原累積癥是一組少見的常染色體遺傳性疾病，是由于糖原代謝異常，使得糖原在組織內(nèi)不能正常地代謝、分解，糖原四處沉積，造成了相關(guān)的臨床癥狀和體征。 糖原累積癥又分...
張人玲│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023/10/20 播放（45761）
"糖原累積癥也叫糖原儲積癥，是由于糖原合成或分解過程中所需要的酶缺陷，引起的罕見遺傳性疾病。這個疾病是由于糖原代謝缺陷，引起的特異性的糖原在組織中積累過多而引起，遺傳方式大多是...
邵瀅│中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院
2023/03/09 收聽(31772)
"糖原累積癥是指由于肝、肌肉和腦組織的糖代謝中有酶缺乏，所以糖原不能正常的合成或者是分解，在組織當中沉積，它是一組遺傳遺傳性疾病。那么在臨床上如果已經(jīng)診斷糖原累積癥，那么可以首...
于姍│聊城市第二人民醫(yī)院
2023/07/20 收聽(35768)
"黏脂貯積癥Ⅲ型，是一種長染色體隱性遺傳性疾病，病理和Ⅱ型差不多，但是病變的程度要輕一點，在淋巴細胞和白細胞中也沒有粗大的包涵體，在骨髓細胞中可以見包涵體。臨床表現(xiàn)：本病最初的...
于姍│聊城市第二人民醫(yī)院
2023/10/20 收聽(55166)
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兒童遺傳代謝性疾病中有一種粘多糖病，粘多糖病是常染色體隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳性疾病，最主要是由于溶酶體中的酶缺乏而導致體內(nèi)酸性粘多糖不能被完全分解代謝，所以沉積于各組織...
凌劍蓉│浙江中醫(yī)藥大學附屬第二醫(yī)院
2023/04/30 播放（54000）
"粘多糖癥也叫粘多糖貯積癥，往往隨著類型不一樣，預后也不同，一般情況患兒大多數(shù)是出生一年以后發(fā)病，十歲左右死亡，但有的病人可以存活到50歲左右。粘多糖癥屬于遺傳病，是身體當中粘...
胡偉│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023/12/30 收聽(90100)
02:25
糖原累積病是糖原在合成分解代謝的過程中，有些酶的缺陷，所以導致糖原在人體的一些組織器官，主要是肝臟、肌肉、腎臟上面沉積所導致的臨床綜合征表現(xiàn)。糖原累積病是一種常染色體隱性...
唐家彥│中山市博愛醫(yī)院
2023/08/11 播放（57222）
