遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
掛號科室： 神經(jīng)內(nèi)科
發(fā)病部位：上腹
多發(fā)人群：嬰幼兒
治療方法：飲食治療
是否傳染：無傳染性
是否遺傳：有遺傳性
相關癥狀：神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴重嘔吐
相關疾?。?/strong> 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病 遺傳性共濟失調(diào) 遺傳性皮膚病
相關檢查：尿液、血液生化檢測
相關手術：無
相關藥品：免疫球蛋白
治療費用：市三甲醫(yī)院約（5000-10000元）
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遺傳病能治嗎
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遺傳病的分類
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寶寶出生就有遺傳代謝病怎么辦
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新生兒遺傳代謝病篩查項目
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查包括哪些
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黃慈丹遺傳代謝性疾病篩查很有必要。經(jīng)過篩查可以有效的提高出生人口的素質(zhì)，避免兒童智力低下和身體殘疾，起到了重要的作用。遺傳代謝病是由基因突變引起體內(nèi)正常代謝所必須的酶和蛋白質(zhì)缺陷，導致異常物質(zhì)蓄積和必需的物質(zhì)缺乏的一類疾病。在新生兒早期具有隱匿性，而且缺乏特異性的臨床表現(xiàn)，容易被漏診或者誤診。一旦發(fā)現(xiàn)異常或者意識到的時候已經(jīng)失去了最佳的治療時期，因此，會對患者身體健康和智力發(fā)育造成不可逆轉(zhuǎn)的損傷，必須要借助一些特殊的監(jiān)測技術，在新生兒早期進行篩查和診斷。
作者：馬玉燕 山東大學齊魯醫(yī)院 閱讀量： 5176
孕期可以對遺傳代謝性疾病進行檢查。檢查主要包括兩個方面：一、是對夫妻雙方進行積極的檢測，了解夫妻雙方有沒有基因的缺陷，二人結合之后有沒有發(fā)生遺傳疾病的風險。二、是可以對胎兒進行產(chǎn)前的檢測?？梢詫μ旱难蛩M行基因的檢測，目前可以通過對胎兒羊水的檢測進行多種遺傳病的檢測，能夠及時的診斷胎兒是否患有遺傳疾病，為優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。
作者：屠京慧 首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院 閱讀量： 4964
新生兒遺傳代謝性疾病的篩查，是非常有必要的。我國明文規(guī)定每位新生兒在正規(guī)的醫(yī)療單位出生后，1周內(nèi)需要進行接受檢查的項目，包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能低下、蠶豆病、地中海貧血、苯丙酮尿癥等，上述的疾病均強調(diào)要早期發(fā)現(xiàn)、早期干預，或者是采用特殊食物、藥物的回避，可以最大程度上預防因病致殘。如先天性甲狀腺功能低下癥，發(fā)病比較隱匿，一旦出現(xiàn)全身水腫，吃奶能力低下，或者生長發(fā)育落后等情況，就診可能已經(jīng)生后1歲甚至2歲。因為甲狀腺功能，如果它持續(xù)地低下，會直接影響新生兒腦部發(fā)育，導致智力或者運動、發(fā)育落后，這種情況一旦持續(xù)時間較長，是不可逆的。所以，強調(diào)早期干預。
作者：茅松 上海市第六人民醫(yī)院 閱讀量： 5606
遺傳代謝病是很大一類情況，神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病其實也包含了遺傳代謝病，可以導致神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，最常見的其實也是神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，具體如下：1、發(fā)育延遲或者發(fā)育倒退、癲癇抽筋、智力落后、智力倒退、生長發(fā)育落后，還有代謝性酸中毒、嘔吐、喂養(yǎng)困難；2、有的孩子有頑固性的低血糖，還有肝脾腫大；3、比較矮小、長得不好。家長因為孩子矮小、長得不好、瘦弱或智力低下來就診的也比較多；4、有些孩子有特殊面容，像一些黏多糖癥，孩子長得特別怪、特別丑；5、甲低黏液性水腫的孩子不愛動、不愛吃，6、有的孩子驚跳、激惹；7、特殊的氣味，如苯丙酮尿癥有一種鼠臭味，楓糖尿癥可能是楓糖的味道，先天性的糖尿病酮癥酸中毒可能有爛蘋果味。它的癥狀多種多樣，它是一大類的疾病，所以家長如果發(fā)現(xiàn)孩子不吃、喂養(yǎng)困難、總是嘔吐、長得又小、總是抽筋，剛開始的時候很小的時候就要到醫(yī)院來就診，因為早期可能就出現(xiàn)了生化方面的改變；8、代謝性酸中毒可通過血氣檢查檢出乳酸增高或者高氨血癥，這些孩子可能表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、長不大、瘦瘦小小；9、有些白化病的孩子，頭發(fā)白，眉毛白，皮膚也是白的；10、有的孩子則是黑得不得了。各個部位只要家長仔細關注以后都可以發(fā)現(xiàn)異常，到醫(yī)院就診來請教一下醫(yī)生到底是什么情況，這樣對孩子早期治療，改善他的生活質(zhì)量，預后都很有幫助。
作者：茅松 上海市第六人民醫(yī)院 閱讀量： 4807
遺傳性癲癇是指家族三代以內(nèi)具備有血緣關系的親屬，其中有患者出現(xiàn)癲癇的癥狀，并且臨床上確診為癲癇，但是查明原因并非外傷、腦炎以及血管病、腦寄生蟲、腦腫瘤等引起的癲癇情況，可以初步考慮有遺傳性癲癇的可能，最終確診需要做基因檢測來確定?！ ∪绻易迦詢?nèi)是因為外傷或者是腦炎等造成的癲癇，這種情況下一般不會遺傳，但是，如果家族當中出現(xiàn)了腦腫瘤或者是腦血管病的高發(fā)因素，造成的癲癇，這個容易引起遺傳性癲癇。而且一定要明確癲癇雖然有遺傳性的因素，但并非所有的子女都會出現(xiàn)癲癇，因為其中有顯性遺傳和隱性遺傳，如果其中為顯性遺傳的話，那么子女有可能會大概率的情況得癲癇，但是如果隱性遺傳的話，子女其中一般情況下是不會的癲癇?！ ∵€有一種情況一定要注意，也就是地區(qū)性的因素為主，比如說當?shù)匾远喟l(fā)寄生蟲為主，那這種情況下非常有可能會造成下一代或者是更多的子女，造成因為寄生蟲而引起的癲癇，再者比如一個地區(qū)，腦部腫瘤多發(fā)，這個時候也可能會因為多發(fā)腦部腫瘤，從而會引起各種類型的癲癇癥狀，所以這個并不能一定以遺傳病的角度來解釋?！ ∷暂p易來講并不能去診斷為遺傳性癲癇，一定要及時的進行相關的檢查和確診，特別是基因檢測，才能夠明確究竟是否為遺傳性癲癇，才能解除心中的顧慮。
作者：張曉華 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院 閱讀量： 19201
酪氨酸血癥又稱“先天性酪氨酸血(癥)”。是一種因富馬酰乙酰乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合征。主要有二型：新生兒型又稱急性型，占已報道病例的大部分，慢性型又稱潛伏型。中間型亦有發(fā)生。孕期的飲食營養(yǎng)，不僅影響到胎兒的正常發(fā)育，也關系到出生后嬰幼兒的體質(zhì)和智力。因此，科學地調(diào)配妊娠各時期的飲食營養(yǎng)，對優(yōu)孕、優(yōu)生有著十分重要的意義?！ ?、確保營養(yǎng)素既全面又充足 ?。?）應滿足優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)食物如奶、蛋、肝、魚和瘦肉的供應。如條件不允許，則一部分可以用豆制品來代替?！ 。?）水果如山楂、鮮棗、桔子、廣桔、檸檬、柿子和桃等，各種新鮮蔬菜如胡蘿卜、青椒、西紅柿、茄子以及各種綠葉菜，是多種維生素和無機鹽的豐富來源，應當盡量調(diào)劑品種，充分食用?！ 。?）主食要做到粗細糧搭配。除此以外，每周還應穿插吃1-2次含碘豐富的食物，如海帶、海蜇、海白菜、紫菜、海米、蝦皮、和魚等?！ ∫环葺^理想的孕婦食譜，每天應包括牛奶250克，雞蛋2個，瘦肉及動物內(nèi)臟150克，豆制品100-150克，蔬菜500克，水果250克，糧食400-450克，糖15克，烹調(diào)用植物油20-25克?！ ?、注意調(diào)節(jié)關鍵時期的膳食 妊娠最后三個月是胎兒腦細胞和脂肪細胞增殖的“敏感期”，此期若能多吃奶、蛋黃、肝、魚、青菜和豆制品等，使蛋白質(zhì)、磷脂和維生素供應充足，便有力利于腦細胞的增多，也有利于胎兒的智力發(fā)育。此外孕婦在懷孕后期，多吃核桃、葵花籽、芝麻、花生等含不飽和脂肪酸豐富的食物，可減少小兒皮膚病的發(fā)病率。如能吃些含鐵、維生素B12、葉酸豐富的食物，諸如肝、蛋黃、木耳、青菜以及豆豉等，可減少出生后貧血癥的發(fā)病率。經(jīng)常吃一些含碘豐富的食物，就可以減少小兒呆小癥的發(fā)病率?！ 「改钢橇^差，或患有某營養(yǎng)缺乏癥的孕婦，以及有高血壓家族病史者，為使后代優(yōu)生，就更要特別注意孕期的營養(yǎng)補充和飲食調(diào)節(jié)。 3、用食物來矯正遺傳的缺陷 兒女的外貌與體型，主要取決于父母的遺傳，但懷孕食用食物來矯正某些遺傳方面的不足，是有可能的。例如父母身體矮小，在懷孕期間多選鈣質(zhì)和維生素D豐富的食物，促進孩子軀干四肢的發(fā)育，有可能使個子增高；經(jīng)常吃些肝、芝麻及各種有色蔬菜，使維生素A供應充足，促進眼球發(fā)育和毛發(fā)生長；孕婦膳食中經(jīng)常含有奶、水果、核桃等，有可能使小兒皮膚細膩白嫩。
作者：魯梅花 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院 閱讀量： 53367
何大可 副主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
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孕期可以對遺傳代謝性疾病進行檢查。檢查主要包括兩個方面：一、是對夫妻雙方進行積極的檢測，了解夫妻雙方有沒有基因的缺陷，二人結合之后有...
何大可 副主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
遺傳代謝病主要病因是基因突變，引起蛋白質(zhì)分子在結構和功能上發(fā)生改變，導致酶、受體、載體等的缺陷，使機體的生化反應和代謝出現(xiàn)異常，反應...
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浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌科
