遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
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專家回答：孕期可以對(duì)遺傳代謝性疾病進(jìn)行檢查。檢查主要包括兩個(gè)方面：一、是對(duì)夫妻雙方進(jìn)行積極的檢測(cè)，了解夫妻雙方有沒(méi)有基因的缺陷，二人結(jié)合之后有沒(méi)有發(fā)生遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。二、... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:38
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專家回答：遺傳代謝病主要病因是基因突變，引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)產(chǎn)物和中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
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專家回答：給新生兒進(jìn)行遺傳代謝病的46種檢查是非常有必要的。遺傳代謝病就是由基因突變引起的，人類的一切都是由基因組成決定的，通過(guò)遺傳代謝病的篩查可以排查寶寶是否患有遺傳代... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:36
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專家回答：一些遺傳代謝病可以通過(guò)尿液來(lái)篩查，主要是查尿中的有機(jī)酸和氨基酸來(lái)初步了解是否有有機(jī)酸、氨基酸及脂肪酸代謝障礙。人體內(nèi)的有機(jī)酸主要來(lái)源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:36
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專家回答：遺傳代謝性疾病有很多種，有的疾病發(fā)病比較早，患兒的癥狀比較重，很少會(huì)活到成年。但是有些遺傳代謝性疾病，比如半乳糖血癥，如果早期診斷，給予特殊的飲食控制，患者的病... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:36
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專家回答：隱性遺傳代謝病包括常染色體隱性遺傳和伴性遺傳，常染色體隱性遺傳又叫非伴性隱性遺傳，就是說(shuō)患不患病均與X或者Y無(wú)關(guān)，常染色體顯性基因用A，隱性基因用a表示，只要有... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:36
尿液、血液生化檢測(cè)
免疫球蛋白
市三甲醫(yī)院約（5000-10000元）
神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴(yán)重嘔吐
飲食治療
嬰幼兒
無(wú)傳染性
