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    遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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      楊艷玲 主任醫(yī)師  教授
      北京
      遺傳代謝病,兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療。

      邱文娟 主任醫(yī)師  教授
      上海
      診治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累積病、PKU、瓜氨酸血癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥、骨病、粘多糖病等。

      韓連書 主任醫(yī)師  教授
      上海
      遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒肥胖癥、小兒糖尿病、小兒肥胖、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥。

      邱正慶 主任醫(yī)師  教授
      北京
      遺傳代謝性肝?。ㄌ窃鄯e癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋┑脑\治和產(chǎn)前診斷,畸形綜合癥的診斷和咨詢,兒科疑難病的診斷和咨詢。

      江劍輝 主任醫(yī)師  教授
      廣東
      對(duì)遺傳代謝病,如先天性甲低、苯丙酮尿癥(PKU)、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病等早期診治有豐富經(jīng)驗(yàn)。

      魏珉 主任醫(yī)師  教授
      北京
      小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救

      施惠平 主任醫(yī)師  教授
      北京
      遺傳代謝病,產(chǎn)前基因診斷,如遺傳代謝病、乳糖不耐受等。

      鄒麗萍 主任醫(yī)師  教授
      北京
      擅長兒童疑難雜癥的診治,特別是治療各種兒童發(fā)育及兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、遺傳代謝疾病、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、學(xué)習(xí)困難、心理行為異常等。

      孟巖 副主任醫(yī)師  
      北京
      擅長兒科常見病,遺傳性疾病如溶酶體?。ㄕ扯嗵遣 ⒏曛x病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生長發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳?。ㄈ邕M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、皮膚遺傳?。ㄏ忍煨贼~鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等)、先天性骨骼發(fā)育不良(軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等)、罕見遺傳綜合征(早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等)的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。

      陳淑麗 主任醫(yī)師  
      廣東
      臨床特長是小兒遺傳代謝病,包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機(jī)酸病、線粒體病、染色體病等,擅長小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療,擅長優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導(dǎo),主要研究領(lǐng)域?yàn)樾哼z傳代謝病的分子生物學(xué)研究。

      顧學(xué)范 主任醫(yī)師  教授
      上海
      內(nèi)分泌遺傳代謝病診治。

      熊暉 主任醫(yī)師  教授
      北京
      小兒神經(jīng)、遺傳、罕見病。

      梁雁 主任醫(yī)師  教授
      湖北
      兒童內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝病的診療,如矮身材、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺及腎上腺疾病、骨骼發(fā)育異常、性發(fā)育障礙、染色體病、遺傳代謝病等。

      顧學(xué)范 主任醫(yī)師  教授
      上海
      矮小癥,性早熟,腎上腺、甲狀腺等內(nèi)分泌疾病,新生兒篩查疾病,智力落后,性發(fā)育異常,骨病等多種罕見遺傳代謝病的診斷、治療和產(chǎn)前診斷。

      包新華 主任醫(yī)師  教授
      北京
      小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇,腦炎,多種遺傳變性病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性炎性疾病,及多種罕見的遺傳性疾病。在小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)子I缺乏綜合征、早發(fā)性癲癇腦病等方面進(jìn)行了系統(tǒng)、深入的研究。

      何璽玉 主任醫(yī)師  教授
      北京
      遺傳性(特別是智力低下)疾病分子遺傳診斷、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及先天性代謝異常的診治工作以及矮小癥(生長激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等)、Prader-willi的治療。

      鄒卉 主任醫(yī)師  
      山東
      新生兒遺傳代謝性及內(nèi)分泌疾病的篩查、診斷與治療,尤其是甲基丙二酸血癥,苯丙酮尿癥等代謝病、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療。

      楊文明 主任醫(yī)師  教授
      安徽
      腦血管?。ㄖ酗L(fēng)?。⒏味?fàn)詈俗冃?、帕金森病、老年期癡呆、神經(jīng)遺傳病、神經(jīng)痛、頸椎病、肌病、頭痛、癲癇、失眠、眩暈、面癱、抑郁等疾病的治療。

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