遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
遺傳代謝性疾病篩查很有必要。經過篩查可以有效的提高出生人口的素質，避免兒童智力低下和身體殘疾，起到了重要的作用。遺傳代謝病是由基因突變引起體內正常代謝所必須的酶和蛋白質缺陷，導致異常物質蓄積和必需的物質缺乏的一類疾病。在新生兒早期具有隱匿性... [詳細]
馬玉燕 山東大學齊魯醫(yī)院2022-06-30 16:12
孕期可以對遺傳代謝性疾病進行檢查。檢查主要包括兩個方面：一、是對夫妻雙方進行積極的檢測，了解夫妻雙方有沒有基因的缺陷，二人結合之后有沒有發(fā)生遺傳疾病的風險。二、是可以對胎兒進行產前的檢測?？梢詫μ旱难蛩M行基因的檢測，目前可以通過對胎兒羊... [詳細]
屠京慧 首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院2022-05-20 16:58
新生兒遺傳代謝性疾病的篩查，是非常有必要的。我國明文規(guī)定每位新生兒在正規(guī)的醫(yī)療單位出生后，1周內需要進行接受檢查的項目，包括先天性腎上腺皮質增生癥、先天性甲狀腺功能低下、蠶豆病、地中海貧血、苯丙酮尿癥等，上述的疾病均強調要早期發(fā)現、早期干預... [詳細]
茅松 上海市第六人民醫(yī)院2022-02-14 19:33
遺傳代謝病是很大一類情況，神經系統(tǒng)先天性疾病其實也包含了遺傳代謝病，可以導致神經系統(tǒng)癥狀，最常見的其實也是神經系統(tǒng)的癥狀，具體如下：1、發(fā)育延遲或者發(fā)育倒退、癲癇抽筋、智力落后、智力倒退、生長發(fā)育落后，還有代謝性酸中毒、嘔吐、喂養(yǎng)困難；2、... [詳細]
茅松 上海市第六人民醫(yī)院2022-02-14 19:32
遺傳性癲癇是指家族三代以內具備有血緣關系的親屬，其中有患者出現癲癇的癥狀，并且臨床上確診為癲癇，但是查明原因并非外傷、腦炎以及血管病、腦寄生蟲、腦腫瘤等引起的癲癇情況，可以初步考慮有遺傳性癲癇的可能，最終確診需要做基因檢測來確定。如果家族... [詳細]
張曉華 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院2019-03-27 11:23
酪氨酸血癥又稱“先天性酪氨酸血(癥)”。是一種因富馬酰乙酰乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合征。主要有二型：新生兒型又稱急性型，占已報道病例的大部分，慢性型又稱潛伏型。中間型亦有發(fā)生。孕期... [詳細]
魯梅花 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院2017-02-04 16:34
酪氨酸血癥Ⅰ型是一種常染色體隱性遺傳病，是由于酪氨酸代謝過程的終末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，導致體內酪氨酸及其代謝產物琥珀酰丙酮、4-羥基苯乳酸及4-羥基苯丙酮酸等蓄積，對機體造成損害。酪氨酸血癥主要累積肝臟及腎臟，嚴重者可危及生命。在... [詳細]
魯梅花 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院2017-02-04 15:33
根據酶缺損部位不同將酪氨酸血癥分為三型。酪氨酸血癥Ⅰ型也稱為肝腎型酪氨酸血癥，本型的臨床特征是出現進行性肝臟和腎臟損害，最終出現肝硬化和Fanconi綜合征?！ ∨R床檢查：急性型在生后一個月左右出現肝功能不全、低血糖、出血傾向和腹水等癥狀... [詳細]
魯梅花 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院2017-02-04 15:26
酪氨酸血癥是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。根據酶缺損部位不同將酪氨酸血癥分為三型。酪氨酸和其代謝產物(4HPL、4HPA、4HPP)以及SA和SAA的濃度增高是酪氨酸血癥診斷的重要依據。臨床癥狀對于鑒別診斷也很重要... [詳細]
魯梅花 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院2017-02-04 15:23
酪氨酸血癥I型是由于酪氨酸代謝過程的終末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，導致體內酪氨酸，等蓄積，對機體造成損害。酪氨酸血癥I型可于任何年齡發(fā)病，但多數患者于新生兒及嬰兒時期發(fā)病，臨床表現多種多樣，甚至同一家系中的不同患者亦可有不同表現。臨床上... [詳細]
魯梅花 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院2017-02-04 15:17
