遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
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- 對(duì)遺傳代謝病，如先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病等早期診治有豐富經(jīng)驗(yàn)。
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- 臨床特長(zhǎng)是小兒遺傳代謝病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機(jī)酸病、線粒體病、染色體病等，擅長(zhǎng)小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療，擅長(zhǎng)優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導(dǎo)，主要研究領(lǐng)域?yàn)樾哼z傳代謝病的分子生物學(xué)研究。
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- 遺傳病篩查、臨床診斷和產(chǎn)前診斷服務(wù)，包括小兒生長(zhǎng)發(fā)育障礙（智力低下、語言發(fā)育障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、體格發(fā)育障礙）診斷，小兒癲癇診斷、小兒孤獨(dú)癥和多動(dòng)癥診斷，胎兒發(fā)育異常（胎兒畸形、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、胎兒遺傳病）產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查，胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和診斷。
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- 運(yùn)動(dòng)障礙為主要表現(xiàn)的遺傳病，如肝豆?fàn)詈俗冃浴⒓顾栊∧X性共濟(jì)失調(diào)、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙病、遺傳性痙攣性截癱、肌張力障礙等；神經(jīng)肌肉疾病如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、代謝相關(guān)的肌?。浑玫鞍撞∪鏑JD和FFI等。
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- 肝豆?fàn)詈俗冃?、帕金森病、腦血管病、頭痛、頭暈、癲癇、睡眠障礙、神經(jīng)免疫疾病、神經(jīng)心理疾病，以及神經(jīng)內(nèi)科疑難復(fù)雜病例的診治處理。
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- 治療遺傳性肝病，包括威爾遜氏病（肝豆?fàn)詈俗冃裕?、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種；肝細(xì)胞移植治療遺傳性肝??；基因治療遺傳性肝病。
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- 糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、性腺疾病、更年期綜合征、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂、痛風(fēng)，尤其對(duì)肥胖癥、代謝綜合征等內(nèi)分泌代謝疾病的診療。
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- 小兒腦癱、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動(dòng)障礙、抽動(dòng)-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復(fù)治療。
