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    遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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      邱文娟 主任醫(yī)師  教授
      上海
      診治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累積病、PKU、瓜氨酸血癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥、骨病、粘多糖病等。

      韓連書 主任醫(yī)師  教授
      上海
      遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒肥胖癥、小兒糖尿病、小兒肥胖、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥。

      顧學(xué)范 主任醫(yī)師  教授
      上海
      內(nèi)分泌遺傳代謝病診治。

      顧學(xué)范 主任醫(yī)師  教授
      上海
      矮小癥,性早熟,腎上腺、甲狀腺等內(nèi)分泌疾病,新生兒篩查疾病,智力落后,性發(fā)育異常,骨病等多種罕見遺傳代謝病的診斷、治療和產(chǎn)前診斷。

      王曉平 主任醫(yī)師  教授
      上海
      對(duì)腦血管病、肝豆?fàn)詈俗冃?、帕金森病、記憶睡眠障礙以及頭痛等神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病的治療,有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

      樊嘉 主任醫(yī)師  教授
      上海
      肝臟腫瘤外科診療及肝臟移植。

      孫首悅 主任醫(yī)師  副教授
      上海
      內(nèi)分泌代謝疾病、生長發(fā)育異常、性腺發(fā)育異常疾病、糖尿病、甲狀腺疾病。

      陳楠 主任醫(yī)師  教授
      上海
      各類原發(fā)、繼發(fā)性腎小球疾病尤其遺傳性腎炎、系統(tǒng)性小血管炎、狼瘡性腎炎、干燥綜合征、異常球蛋白血癥等疾病的臨床診治。

      王德芬 主任醫(yī)師  教授
      上海
      兒科內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治。

      李臻 主任醫(yī)師  
      上海
      小兒血液病、消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)疾病診治。

      劉曉青 主任醫(yī)師  
      上海
      兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見疾病的診斷和治療,以及相關(guān)疾病的遺傳咨詢。尤其擅長小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病和神經(jīng)肌肉疾病方面(進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病和先天性肌病等)的遺傳疾病臨床診斷和產(chǎn)前診斷。

      劉曉青 主任醫(yī)師  
      上海
      小兒神經(jīng)及神經(jīng)肌肉疾病的診斷與治療(癲癇、運(yùn)動(dòng)障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉疾病等),小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病的診治(銅代謝障礙如肝豆?fàn)詈俗冃裕喟头磻?yīng)性肌張力障礙、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等)。

      郁婷婷 住院醫(yī)師  
      上海
      各類遺傳病、罕見病的分子診斷、報(bào)告解讀、生育咨詢。

      馮蔚姣 住院醫(yī)師  
      上海
      產(chǎn)前診斷、高危雙胎妊娠、母胎Rh同種免疫、家族遺傳性疾病等。

      吳玥 主任醫(yī)師  教授
      上海
      研究方向?yàn)樾貉?,血液腫瘤,遺傳病的診斷和治療。醫(yī)療專長為各類貧血,血小板減少,兒童白血病,淋巴瘤,組織細(xì)胞增生癥等疑難血液病的診治。

      吳丹丹 副主任醫(yī)師  
      上海
      不孕癥助孕,遺傳咨詢。

      葉蕓 住院醫(yī)師  
      上海
      遺傳咨詢,如小兒唐氏綜合征等。

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