遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 浙江
- 各種肝臟、膽囊、膽道、胰腺、脾臟等良惡性腫瘤，膽囊結(jié)石，肝內(nèi)外膽道結(jié)石，以及肝硬化、門(mén)靜脈高壓癥等疾病的診治，可熟練完成各種復(fù)雜肝移植手術(shù)、復(fù)雜肝臟腫瘤切除、肝門(mén)部腫瘤切除、胰十二指腸切除術(shù)、膽囊癌根治術(shù)、胰體尾切除術(shù)、脾臟切除術(shù)以及腹腔鏡下各種肝膽胰脾疾病的微創(chuàng)手術(shù)等。
- 浙江
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 浙江
- 在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。擅長(zhǎng)先天性出生缺陷、新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢(xún)。
- 浙江
- 神經(jīng)遺傳病和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙病，如肝豆?fàn)詈俗冃?，脊髓性肌萎縮癥，肌萎縮側(cè)索硬化癥，遺傳性共濟(jì)失調(diào)，家族性帕金森病，肌張力障礙等。
- 浙江
- 常規(guī)健康檢查及健康咨詢(xún)、健康評(píng)估、代謝綜合征、心腦血管疾病的高危因素的評(píng)估與干預(yù)治療等，如代謝性酸中毒、脂質(zhì)代謝紊亂、營(yíng)養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、腦血栓、腦血管病、先天性心臟病、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病。
- 浙江
- 遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗(yàn)；26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗(yàn)；T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測(cè)等流式細(xì)胞檢驗(yàn)。
- 浙江
- 肥胖、高血脂、代謝綜合癥的流行病學(xué)、發(fā)病機(jī)制和干預(yù)。對(duì)心腦血管疾病、多器官、多系統(tǒng)疾病及慢性病有較深入的研究及診治經(jīng)驗(yàn)。
- 浙江
- 妊娠免疫耐受機(jī)制、生殖和妊娠相關(guān)疾病的免疫學(xué)病因與發(fā)病機(jī)制，以及滋養(yǎng)細(xì)胞功能與妊娠并發(fā)癥關(guān)系以及妊娠并發(fā)癥對(duì)子代影響及機(jī)制的研究。
