遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
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專家回答：遺傳代謝性疾病的種類有很多，不同的疾病有不同的臨床表現(xiàn)。遺傳代謝性疾病的主要檢查就是做血尿串聯(lián)質(zhì)譜和基因的檢查，通過(guò)對(duì)基因進(jìn)行檢查可以發(fā)現(xiàn)基因缺陷的部位。不同基... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
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專家回答：遺傳代謝病篩查的費(fèi)用要根據(jù)具體項(xiàng)目而定。新生兒遺傳代謝病篩查國(guó)家規(guī)定篩查項(xiàng)目是苯丙酮糖尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性甲狀腺功能低下。有部分省份和地區(qū)... [詳細(xì)]
肖和印主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院望京醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
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專家回答：一般遺傳代謝病的篩查時(shí)間為出生后3天采足底血篩查，篩查的主要內(nèi)容有先天性甲狀腺功能減低、氨基酸類代謝病、脂肪酸類代謝病、有機(jī)酸類代謝病、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。均為... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:38
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專家回答：在新生兒或者嬰兒當(dāng)中出現(xiàn)遺傳代謝病的情況也是相對(duì)比較常見(jiàn)的。出現(xiàn)遺傳代謝病，很多情況下不太容易被直接的發(fā)現(xiàn)，有可能在生長(zhǎng)發(fā)育的階段出現(xiàn)一系列的癥狀而被診斷。一般... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
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專家回答：嬰兒發(fā)生遺傳性代謝性疾病能活多久要看具體的疾病。有些遺傳性代謝性疾病，會(huì)導(dǎo)致身體嚴(yán)重的損害，比如半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴Ｒ皇强梢詫?dǎo)致全身重要臟器的損傷。二是可... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:38
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專家回答：遺傳代謝病是跟遺傳及代謝有關(guān)的疾病，是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，其病因主要跟遺傳、先天性自身酶代謝缺陷有關(guān)。該病種種類繁多，根據(jù)目前現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)手段，發(fā)現(xiàn)的遺... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:38
尿液、血液生化檢測(cè)
免疫球蛋白
市三甲醫(yī)院約（5000-10000元）
神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴(yán)重嘔吐
飲食治療
嬰幼兒
無(wú)傳染性
