遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
專家回答:嬰兒發(fā)生遺傳代謝性疾病,對身體的影響很大。遺傳性疾病大多是出現(xiàn)了基因的缺陷,基因的缺陷分為不同的類型,嚴(yán)重的比如說是純合子,出生之后就會出現(xiàn)遺傳病的各種癥狀。比... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:38
專家回答:遺傳代謝病可做以下檢查:1.尿液檢查,如尿液還原物試驗(yàn)、尿三氯化鐵試驗(yàn)、2,4-二硝基苯肼試驗(yàn);2.血液生化,如血?dú)夥治?、生化全套等,主要觀察有無酸中毒、高血糖... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
專家回答:雜合缺失在遺傳代謝病中比較常見,指的是在一對同源染色體上,兩個相同位置上其中一個等位基因的缺失,這個等位基因的缺失會導(dǎo)致其無法完成應(yīng)有的基因表達(dá),就可能會導(dǎo)致疾... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
專家回答:遺傳代謝病篩查一般1周-1月左右會出結(jié)果,遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱,目前種類繁多,已達(dá)數(shù)千種。常見的有四五百種,該病種總體發(fā)病率較高,危害嚴(yán)重,對于... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
專家回答:遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱,由于目前檢驗(yàn)技術(shù)及檢驗(yàn)手段的提升發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病已達(dá)數(shù)千種,常見的有四五百種,單病種患病率低,但是總體的發(fā)病率高,危害嚴(yán)重... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:38
專家回答:遺傳代謝病種類比較多,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的達(dá)數(shù)千種,遺傳代謝病根據(jù)先天性缺陷所累及的生化物質(zhì)進(jìn)行分類主要有氨基酸代謝病,比如苯丙酮尿癥;碳水化合物代謝病,比如糖原貯積... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
尿液、血液生化檢測
免疫球蛋白
市三甲醫(yī)院約(5000-10000元)
神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴(yán)重嘔吐
飲食治療
嬰幼兒
無傳染性