遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
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專家回答：遺傳代謝病主要跟遺傳和代謝有關(guān)，是由致病基因?qū)е?，具有先天性、終身性和家族性。該病可以涉及全身各個系統(tǒng)，其并發(fā)癥主要會導(dǎo)致肝腎功能損害、神經(jīng)系統(tǒng)損害如不自主運動... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:36
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專家回答：寶寶患有遺傳代謝病時，其病情表現(xiàn)是非常明顯的，比如，1.遺傳代謝病前期會出現(xiàn)嗜睡，嘔吐，拒食等具體表現(xiàn)。嚴重時會出現(xiàn)昏厥或者癲癇等。2.遺傳代謝疾病會使患者的身... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:36
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專家回答：嬰兒遺傳代謝病主要是指因遺傳、基因突變等因素導(dǎo)致的蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，使人體內(nèi)某些酶、受體、載體等物質(zhì)缺乏，進而造成機體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:38
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專家回答：嬰兒先天性遺傳代謝病的癥狀有：生長發(fā)育落后、面容特殊、反應(yīng)低下、進食量少、抽搐、有特殊體味、嘔吐、腹瀉、毛發(fā)改變等。目前遺傳代謝病種類比較多，發(fā)病率高，致殘率、... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
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專家回答：遺傳代謝性疾病主要篩查三大類：第一、血液，遺傳代謝性疾病往往會出現(xiàn)某些物質(zhì)的代謝障礙，導(dǎo)致這些物質(zhì)在血液內(nèi)的濃度明顯升高，比如半乳糖血癥血液中半乳糖的濃度明顯升... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
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專家回答：遺傳性代謝性疾病是指基因缺陷之后，導(dǎo)致人體代謝出現(xiàn)了問題，就會導(dǎo)致體內(nèi)某些物質(zhì)在體內(nèi)堆積。嬰兒的遺傳代謝性疾病有很多種，不止26種。比如說常見的疾病有白化病、半... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
尿液、血液生化檢測
免疫球蛋白
市三甲醫(yī)院約（5000-10000元）
神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴重嘔吐
飲食治療
嬰幼兒
無傳染性
