遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
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專家回答：遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，該疾病病種非常多。目前發(fā)現(xiàn)的已經(jīng)達(dá)到數(shù)千種，常見的有四五百種，總體發(fā)病率高，危害嚴(yán)重，治療比較棘手，屬于臨床的疑難雜癥。如... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:38
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專家回答：遺傳代謝性疾病的患者可以要孩子，但是在懷孕之前要做夫妻雙方的基因檢測(cè)。有些遺傳代謝性疾病男性發(fā)病，女性不會(huì)發(fā)病，但是女性可能是攜帶者。如果夫妻雙方都攜帶有致病基... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:36
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專家回答：如果有遺傳代謝性疾病，父代可將此病遺傳給子代，父代屬于致病基因的攜帶者，子代屬于疾病的承受者。因此如果做遺傳病的篩查，可以單純對(duì)孩子進(jìn)行檢查，不需要對(duì)大人進(jìn)行檢... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
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專家回答：遺傳代謝性疾病是一種發(fā)病率比較低的疾病，但是此病可以遺傳給子代。遺傳代謝性疾病只要發(fā)病，終生不能治愈，而且缺乏有效的治療措施。遺傳代謝性疾病有輕有重，比如白化病... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
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專家回答：遺傳代謝病是遺傳生化代謝缺陷的總稱，該病病種繁多，常見的有四五百種，單一病種患病率低，整體發(fā)病率高、危害嚴(yán)重、是臨床的疑難雜癥。如果患者得不到及時(shí)的診治，常可導(dǎo)... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
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專家回答：遺傳代謝病主要是跟遺傳及機(jī)體代謝有關(guān)的疾病，該病種類繁多，可涉及全身各個(gè)系統(tǒng)，會(huì)導(dǎo)致畸形、代謝異常、神經(jīng)肌肉功能障礙、病死率和殘疾率比較高，而且多數(shù)遺傳代謝病目... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:36
尿液、血液生化檢測(cè)
免疫球蛋白
市三甲醫(yī)院約（5000-10000元）
神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴(yán)重嘔吐
飲食治療
嬰幼兒
無傳染性
