先天愚型(別名：小兒唐氏綜合征、21-三體綜合征)
唐氏胎兒是指患有唐氏綜合征的胎兒，唐氏綜合征是一種染色體異常性疾病，患者體內(nèi)第21對染色體多了一條，會導(dǎo)致先天愚型。引起唐氏胎兒的原因包括遺傳因素、環(huán)境因素、胎兒因素、母體因素等。一、先天遺傳因素：如果家族中或者父母有染色體異常性疾病，特別... [詳細(xì)]
趙延華 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院2021-09-04 16:46
唐氏胎兒是指患有唐氏綜合征的胎兒，唐氏綜合征是一種染色體異常性疾病，患者體內(nèi)第21對染色體多了一條，會導(dǎo)致先天愚型。引起唐氏胎兒的原因包括遺傳因素、環(huán)境因素、胎兒因素、母體因素等。一、先天遺傳因素：如果家族中或者父母有染色體異常性疾病，特別... [詳細(xì)]
朱云霞 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院2021-09-04 16:46
21三體綜合征高風(fēng)險，代表胎兒出生后患21三體綜合征的概率較同年齡孕婦大，但不代表胎兒一定存在染色體異常。初步篩查高風(fēng)險的孕婦，建議進(jìn)行羊水穿刺胎兒染色體檢查確診。21三體綜合征是一種常見的染色體疾病，患兒會出現(xiàn)明顯的智力障礙、發(fā)育遲緩、身... [詳細(xì)]
呂愛明 北京醫(yī)院2021-08-12 09:52
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，屬于細(xì)胞遺傳性的染色體疾病，大部分不遺傳。唐氏綜合征是否會遺傳給下一代，與患者染色體核型有一定相關(guān)性。1、完全型21-三體綜合征：發(fā)生概率占臨床95%。典型患者幾乎都是新發(fā)生的，與父母的核型無關(guān)，... [詳細(xì)]
程嬌影 中日友好醫(yī)院2021-08-11 16:28
唐氏綜合征篩查一般不需要空腹，當(dāng)然，有些醫(yī)院為了除外特殊飲食的干擾，或者為了抽血同時進(jìn)行生化檢查，會建議空腹。唐氏綜合征篩查是孕期必檢項目，在女性懷孕后15-20周進(jìn)行檢查。通過抽取孕婦的外周血，檢測血液中絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌... [詳細(xì)]
程嬌影 中日友好醫(yī)院2021-08-11 16:28
唐氏篩查高風(fēng)險僅僅是初級篩查，無法百分百診斷胎兒有異常，必須深入進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或者行羊水穿刺，來確診胎兒是否患病。羊水穿刺操作是抽取孕婦的羊水做胎兒的核型分析，作為確診胎兒是否患有染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。如羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常... [詳細(xì)]
程嬌影 中日友好醫(yī)院2021-08-11 16:27
先天愚型也稱之為21三體綜合征，也就是你們常聽的唐氏患兒，病因為21條染色體出現(xiàn)異常，從而導(dǎo)致患者的智力出現(xiàn)明顯的異常的情況，這屬于一種染色體的疾病，目前來說沒有很好的治療方式，不可治愈。大部分的患兒可伴有明顯的先天性的畸形，比如心臟畸形... [詳細(xì)]
梁芙蓉 北京大學(xué)第一醫(yī)院2019-05-21 16:06
唐氏兒又稱21三體綜合癥，是最常見的染色體畸變造成的，臨床表現(xiàn)主要為先天性的智力低下，生長發(fā)育遲緩，伴有特殊面容（眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，鼻梁扁平，外耳小等）、四肢內(nèi)臟的多發(fā)畸形以及皮膚紋理的改變。根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低... [詳細(xì)]
王志新 中日友好醫(yī)院2018-12-25 19:10
1866年，一位叫英國醫(yī)生約翰?朗頓?唐發(fā)現(xiàn)一群智能障礙的患者具有相似的面部特征，他們面部寬、眼睛小而上挑，類似蒙古人種的面容。于是將之稱為“蒙古癥”并首次在醫(yī)學(xué)會上公開發(fā)表其發(fā)現(xiàn)。只是蒙古癥這樣的描述既沒有反映出疾病的實質(zhì)亦帶有種族歧視的... [詳細(xì)]
劉莉 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院2017-08-08 18:31
羊水細(xì)胞染色體檢查
頭孢曲松鈉、奧硝唑
市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）
智能落后、特殊面容
藥物治療、手術(shù)治療
小兒
無傳染性
