苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 廣州
- 先天性代謝病新生兒篩查和早期診治、先天性甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查及早期診治、氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病、游離肉堿和酰基肉堿代謝異常、營養(yǎng)代謝性疾病
- 楊浦
- 小兒內(nèi)分泌和遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型及多種羧化酶缺乏癥等有機(jī)酸血癥，肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙、短鏈、中鏈、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥癥等脂肪酸代謝病
- 楊浦
- 小兒內(nèi)分泌疾?。喊 ⑿栽缡?、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝性骨病、性腺發(fā)育異常等；不明原因智力發(fā)育落后；小兒遺傳代謝?。禾窃鄯e病、氨基酸（PKU、NICCD、高氨血癥）、有機(jī)酸（甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥）、脂肪酸代謝異常（肉堿缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥）、溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、高雪病、尼曼匹克病和腦白質(zhì)?。z傳代謝病的產(chǎn)前診斷
- 太原
- 遺傳咨詢，染色體病(唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因病（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、視網(wǎng)膜色素變性、肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性腎炎、遺傳性腎病綜合征、外胚層發(fā)育不良、血友病等）診斷與產(chǎn)前診斷。
- 鄭州
- 遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，尤其是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷
- 楊浦
- 黏多糖貯積病，腦白質(zhì)病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。
矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
小兒肥胖相關(guān)綜合征，如Prader-Willi綜合癥。
- 濟(jì)南
- 小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病的篩查、診斷和治療；如苯丙酮尿癥，甲基丙二酸血癥，甲狀腺功能減低癥，腎上腺皮質(zhì)增生癥，矮小等。兒童保健，特別是早產(chǎn)兒的早期干預(yù)與營養(yǎng)指導(dǎo)
