2023-11-24 15:04
糖原累積?、鸵鍪裁礄z查
1、血常規(guī)檢查：可觀察患者血細(xì)胞情況，判斷患者有沒有出現(xiàn)貧血表現(xiàn)和低血糖的發(fā)生。
2、肝功生化檢測：患者的血中膽固醇、三酸甘油酯和轉(zhuǎn)氨酶值可增高，乳酸和尿酸可升高或正常。
3、腹部彩超檢查：腹部彩超可以顯示肝的范圍，判斷有無肝臟腫大和腹水的出現(xiàn)。
4、肝臟病理檢查：主要病理表現(xiàn)為脂肪變性，肝細(xì)胞內(nèi)糖原凝聚，炎癥，壞死，無膽汁淤積及肝硬化。在顯微鏡下發(fā)現(xiàn)磷酸化酶激酶活性減低，提示本病。
5、基因分析：進(jìn)行全外顯子組檢查，可顯示PHK基因突變，具體類型和突變類型因人而異。
6、肌電圖：通過肌電圖儀器對患兒進(jìn)行檢查,可發(fā)現(xiàn)肌源性損害，但不能作為確診依據(jù)。
7、心臟彩超：對患兒進(jìn)行心臟超聲檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)心臟擴(kuò)大。
