2023-03-08 11:21
糖原累積病Ⅸ型的類型有哪幾種
擅長(zhǎng): 小兒血管瘤、小兒疝、先天性巨結(jié)腸、腹膜后腫塊、小兒肝...
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1、GSDⅨa型:糖原累積病Ⅸa是磷酸化酶激酶α亞單位缺陷引起磷酸化酶激酶缺陷所致的疾病,GSDⅨa是最常見的一種,約占GSDⅨ型的75%,為X-連鎖隱性遺傳病。
2、GSDⅨb型:糖原累積?、鵥是磷酸化酶激酶β亞單位缺陷引起肝和肌肉磷酸化酶激酶缺陷所導(dǎo)致的罕見疾病,為常染色體隱性遺傳病。
3、GSDⅨc型:糖原貯積癥Ⅸc是肝磷酸化酶激酶γ亞單位缺陷引起磷酸化酶激酶缺陷引起的疾病,為常染色體隱性遺傳病。