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周丹
副主任醫(yī)師

北京醫(yī)院

婦產(chǎn)科

特納綜合征的典型表現(xiàn)

2023-06-17 16:21

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語音內(nèi)容

特納綜合征是一種染色體的異常，染色體核型是45X，缺少一個(gè)性染色體，就是缺少一條父源來源的X染色體，這就是特納綜合征。臨床表現(xiàn)是身材矮小，第二性征發(fā)育缺失，可能沒有月經(jīng)，染色體畸形兒可能壽命和正常人沒有太大的區(qū)別，智力有可能會(huì)發(fā)育的不一致，也有些智力低下的人，它的主要表現(xiàn)就是這樣，屬于一種性染色體的畸形。

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什么叫特納綜合征

特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于染色體異常所致的疾病。正常女童擁有2條X染色體，經(jīng)典特納綜合征患者僅有1條X染色體，無生育能力；不完全性特納綜合征，也稱嵌合型...

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什么是特納綜合征

"特納綜合征也稱為先天性卵巢發(fā)育不全，發(fā)病率在新生兒為10.7\/100000，在女嬰為22.2\/100000，主要特點(diǎn)是身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常...

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吳金玲│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

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1、月經(jīng)異常：主要表現(xiàn)為原發(fā)閉經(jīng)，其中有2%...

李聰敏│河南省人民醫(yī)院

2023/03/24 播放（25715）

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張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院

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特納綜合征怎么治療

"特納綜合征又叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由一條X染色體完全或者部分缺失造成的，患者表現(xiàn)為身材矮小，生殖器官和第二性征不發(fā)育。治療的方法主要使用激素進(jìn)行治療，可以使用雌激素刺...

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鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2023/03/08 收聽(86086)

特納綜合征如何治療

特納綜合征患者主要依靠生長激素治療，不經(jīng)治療的特納綜合征兒童，成年后身高不到1.4m，且無生育能力以及第二性征表現(xiàn)。特納綜合征的治療目的為改善患兒最終身高、促進(jìn)第二性征發(fā)...

姚友東│鄂鋼醫(yī)院

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特納綜合征的臨床表現(xiàn)

"特納綜合征是最為常見的性發(fā)育異常，特納綜合征的患者，染色體的核型異常包括45XO或者是45XO的嵌合型，還有X短臂和長臂的缺失，還有是47XXX等這樣的染色體核型。對(duì)于特納綜...

語音時(shí)長01:23''

程嬌影│中日友好醫(yī)院

2023/10/18 收聽(47504)

特納綜合征怎么治療

特納綜合征的治療取決于臨床表現(xiàn)，常見的臨床表現(xiàn)及治療方式如下：

1、生長激素治療：大部分孩子可出現(xiàn)身材矮小，對(duì)于身材矮小典型的治療辦法是注射生長激素。早期發(fā)現(xiàn)...

劉麗君│河北省兒童醫(yī)院

2023/04/06 播放（57554）

什么是特納氏綜合征

"Turner綜合征是Turner在1938年首先描述的，它是一種先天性卵巢發(fā)育不全，發(fā)生率在新生嬰兒為十萬分之十點(diǎn)七，在女嬰為十萬分之二十二點(diǎn)二，占胚胎死亡的6.5%。它的特...

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吳金玲│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

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特納綜合征是什么病

"特納綜合征是先天性卵巢發(fā)育不全的別稱，主要是因?yàn)閄染色體缺失引起的一種遺傳性疾病。主要的臨床癥狀包括身材矮小，一般身高不會(huì)超過150cm。生殖系統(tǒng)發(fā)育先天性不全，比如出現(xiàn)先天...

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特納氏綜合征怎么治

"特納氏綜合征也就是先天性卵巢發(fā)育不全的情況，目前治療的方式通常是通過激素類藥物進(jìn)行治療，從而刺激生殖器的再次發(fā)育。建議患者應(yīng)該到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行咨詢，根據(jù)醫(yī)生的建議選擇適合的方...

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特納綜合征能治好嗎

特納綜合征是先天遺傳性的疾病，由性染色體異常導(dǎo)致，所以沒有治愈的概念。臨床主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行相應(yīng)處理，常見癥狀如下：

1、身材矮?。菏褂蒙L激素實(shí)現(xiàn)

劉麗君│河北省兒童醫(yī)院

2023/09/30 播放（83922）

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特納綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全，是最常見的性染色體疾病。特納綜合征是由于全部或者是部分體細(xì)胞中，一條X染色體完全或者部分缺失，或者結(jié)構(gòu)發(fā)生改變導(dǎo)致，特納綜合征的病因主...

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特納綜合征能治好嗎

"特納氏綜合征是一種先天性染色體方面的疾病，所以在治療上是很難達(dá)到治愈的程度的，只是能夠?qū)ΠY治療，但是具體的治療效果還需要根據(jù)病人對(duì)治療的藥物的敏感性，才可以進(jìn)行明確的判斷。在...

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周學(xué)勤│哈爾濱市第一醫(yī)院

2023/09/06 收聽(73326)

特納綜合征是遺傳自誰

"特納綜合征就是指先天性卵巢發(fā)育不全，該疾病是因?yàn)槿旧w缺失而導(dǎo)致比較常見的性發(fā)育異常疾病，致病的基因是由母親攜帶。在臨床上自發(fā)流產(chǎn)的胎兒當(dāng)中，大約有18%-20%是患有特納綜...

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特納綜合征有生育能力嗎

特納綜合征屬于染色體異常所致的疾病。經(jīng)典特納綜合征患者無生育能力，第二性征不發(fā)育，提倡早期診斷、早期治療，一般2歲即可開始治療。早期治療可以改善終身高，保證第二性征發(fā)育，...

姚友東│鄂鋼醫(yī)院

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特納氏綜合征怎么治

"特納氏綜合征的治療主要是對(duì)身高及性腺軸發(fā)育等進(jìn)行干預(yù)，具體情況如下：1、身高的干預(yù)：可以使用生長激素來進(jìn)行治療，特納氏綜合征患者的生長激素用量，通常為正常侏儒癥用量的1.5倍...

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羅莉│安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院

2023/08/18 收聽(29278)

特納氏綜合征是什么意思

特納氏綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全，它主要是由于X染色體完全或部分缺失，或者結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致，是最常見的性染色體疾病。

先天性卵巢發(fā)育不全的表型可以表現(xiàn)為單體...

李萍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

2023/08/09 播放（40326）

特納綜合征的治療辦法

"特納綜合征是一種遺傳性疾病，也就是染色體異常所導(dǎo)致的特有疾病，這種疾病無法進(jìn)行治療。染色體的疾病與生俱來，也就是說由精子和卵子結(jié)合為受精卵時(shí)就已經(jīng)發(fā)生了染色體的病變。特納綜合...

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吳燕│北京大學(xué)人民醫(yī)院

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特納氏綜合征的癥狀

"特納氏綜合征為最常見的性發(fā)育異常，主要是染色體核型發(fā)育異常，主要病變?yōu)槁殉膊话l(fā)育，但是體格正常發(fā)育，主要癥狀為面容呆板，兩眼間距寬，身材矮小一般不超過150厘米，蹼頸、盾狀胸...

語音時(shí)長01:17''

桑敏│黃岡市中心醫(yī)院

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