Turner綜合征是Turner在1938年首先描述的，它是一種先天性卵巢發(fā)育不全，發(fā)生率在新生嬰兒為十萬(wàn)分之十點(diǎn)七，在女嬰為十萬(wàn)分之二十二點(diǎn)二，占胚胎死亡的6.5%。它的特點(diǎn)是身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常，智力發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同，母親的年齡與這種發(fā)育的異常無關(guān)。
它的病因，單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成，在某些條件下，細(xì)胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化稱為染色體異常，大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。Turner綜合征的染色體除45、X外，可以有多種嵌合體，這種患者一般身高低于1.5m，女性外陰發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳頭與乳房均不發(fā)育、肘外翻等等的異常。我們需要做激素水平的檢測(cè)、染色體的檢查以及骨密度的檢查，另外還有婦科相關(guān)的檢查。
