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02:26
周忠蜀│中日友好醫(yī)院
2023/03/12 播放（95288）
01:40
苯丙酮尿癥的癥狀主要如下： 1、智力障礙，苯丙酮尿癥患者的智力不如正常人； 2、生長發(fā)育受到影響，生長發(fā)育比較緩慢； 3、有特殊的外形...
趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學中心
2023/01/15 播放（85332）
"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，苯丙氨酸和酮酸蓄積，從尿液中大量排出，是一種代謝缺陷性疾病，為常染色體隱性遺傳性疾病。臨床癥狀主要表現(xiàn)為...
張玉晶│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院
2023/12/20 收聽(49696)
"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是先天性氨基酸代謝障礙中最常見的一種，是由于苯丙氨酸代謝途中的酶缺陷，導致的苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出而得名?；純撼錾鷷r是正常的...
姜桂芳│安圖縣中醫(yī)醫(yī)院
2023/02/18 收聽(21882)
"苯丙酮尿癥分為經典型和四氫生物喋呤缺乏型，其中經典型是最常見的遺傳代謝病。正常的血苯丙氨酸的濃度是120umol\/L，所以超過這個值是有異常的。血苯丙氨酸的濃度持續(xù)在600...
張麗亞│寧波市婦女兒童醫(yī)院
2023/04/07 收聽(34404)
02:52
苯丙酮尿癥也叫PKU，是比較常見的常染色體隱性遺傳病，由患兒的氨基酸代謝障礙引起，因患兒尿液中排出大量的苯丙氨酸代謝產物而得名。經典性PKU是由苯丙氨酸羥化酶PAH基因突...
高超│河南省兒童醫(yī)院
2023/03/14 播放（98022）
"苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。它是因為苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致的疾病。它是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。臨床表...
姚利琴│太原市第八人民醫(yī)院
2023/03/13 收聽(58250)
02:19
呂楠│河南省兒童醫(yī)院
2023/09/20 播放（96586）
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嚴文康│惠州市中心人民醫(yī)院
2023/02/04 播放（89162）
02:16
苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝性疾病，也是由于遺傳基因突變所導致的一種疾病，主要原因是患者基因突變后，體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，從而不能正常代謝含苯丙氨酸類食物，導致體內異...
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/10/24 播放（62580）
苯丙酮尿癥屬于遺傳性代謝病，屬于氨基酸代謝異常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人體有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通過食物攝入到體內，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羥化酶，還有其他輔酶的共同...
肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院
2023/02/26 收聽(45412)
01:54
苯丙酮尿癥，是血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，導致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后無法正常代謝，對智力、生長發(fā)育影響較大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、...
張金鳳│廣東醫(yī)科大學順德婦女兒童醫(yī)院
2023/01/28 播放（72050）
苯丙酮尿癥也是一個先天性的遺傳代謝性疾病，它是由于遺傳基因的突變導致的一類疾病。它的主要原因就是因為孩子基因突變之后，體內缺乏一個酶，叫苯丙氨酸羥化酶，由于缺乏這個酶，就不能正...
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/07/10 收聽(43542)
