小兒黏多糖貯積?、粜陀纸凶瞿鶌W綜合征，是黏多糖貯積病當中的一種類型，特點是因為黏多糖降解酶缺乏，從而使酸性的黏多糖不能完全降解，從而導(dǎo)致黏多糖積聚在體內(nèi)不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙的一種綜合征。
它是先天性遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)是男女均可發(fā)病，一般在生后一歲開始臨床癥狀明顯，主要表現(xiàn)為骨骼改變和生長發(fā)育障礙，最突出特點是扁椎骨、膝外翻、胸腰段后突、軀干短小，同時伴有四肢和胸部畸形。
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"黏脂貯積癥Ⅲ型，是一種長染色體隱性遺傳性疾病，病理和Ⅱ型差不多，但是病變的程度要輕一點，在淋巴細胞和白細胞中也沒有粗大的包涵體，在骨髓細胞中可以見包涵體。臨床表現(xiàn)：本病最初的...
于姍│聊城市第二人民醫(yī)院
2023/10/20 收聽(55166)
02:16
兒童遺傳代謝性疾病中有一種粘多糖病，粘多糖病是常染色體隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳性疾病，最主要是由于溶酶體中的酶缺乏而導(dǎo)致體內(nèi)酸性粘多糖不能被完全分解代謝，所以沉積于各組織...
凌劍蓉│浙江中醫(yī)藥大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2023/04/30 播放（54000）
01:42
張人玲│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023/08/25 播放（42630）
01:52
粘多糖病是常染色體隱性遺傳疾病，可以是父親或母親遺傳，或父親和母親都攜帶隱性基因，結(jié)合后就會孕育出粘多糖疾病患兒。粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶的缺乏或變異，引起的一組先天...
章峻鈞│湖南省人民醫(yī)院
2023/02/08 播放（86408）
02:34
糖原累積病分為很多種類型，其中最常見的是Ⅰ型，而且Ⅰ型里面大多數(shù)是Ⅰa型，但是也有Ⅰb型。它們的表現(xiàn)，兩個都會有明顯的身材矮小，還有肝臟腫大。Ⅰb型的病人除了肝臟腫大之外...
唐家彥│中山市博愛醫(yī)院
2023/09/13 播放（95618）
"小兒糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖代謝障礙疾病，糖原合成和分解代謝中，至少有8種必需的酶參與，由于酶缺陷所造成的臨床疾病有12型。共同的生化特征是糖原儲存異常，絕...
李艷梅│沈陽市紅十字會醫(yī)院
2023/11/16 收聽(97424)
"糖原貯積癥是由于糖原合成或分解過程中所需酶的缺陷，引起的一類罕見遺傳性疾病，是由于糖原代謝缺陷引起的特異性糖原在組織中過多積累，因此而得到糖原貯積癥的名稱。遺傳方式多為常染色...
邵瀅│中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院
2023/03/26 收聽(92700)
01:08
粘多糖病并不是什么癥狀，但其癥狀主要表現(xiàn)為面容丑陋、骨骼發(fā)育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍，以及尿中的粘多糖類排出增多。粘多糖病可以分為7型，各型之間存在一定的差別，是由于粘多...
李萍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀壇醫(yī)院
2023/07/17 播放（49816）
粘多糖病是先天性隱性遺傳性疾病，多是隔代遺傳，主要表現(xiàn)是粘多糖沉積、粗糙面容、前額突出、眉毛濃密、眼睛突出、眼瞼腫脹、鼻梁平，是一種特殊的我們稱之為丑陋面容。還可伴有肝脾腫大、...
張人玲│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023/12/13 收聽(36914)
