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    特納綜合征(別名:先天性卵巢發(fā)育不良;先天性卵巢發(fā)育不全)

    就診指南


    掛號科室: 婦科

    發(fā)病部位:生殖

    多發(fā)人群:染色體異?;颊?/span>

    治療方法:藥物治療

    是否傳染:無傳染性

    是否遺傳:有遺傳幾率

    相關(guān)癥狀:身矮,生殖器與第二性征不發(fā)育

    相關(guān)疾?。?/strong> 幼稚子宮 子宮畸形 子宮內(nèi)膜異位

    相關(guān)檢查:染色體檢測、激素水平檢測

    相關(guān)手術(shù):

    相關(guān)藥品:替勃龍、雌激素

    治療費用:市三甲醫(yī)院約(500-5000元)

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    特納綜合征怎么治療

    特納綜合征又叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,是由一條X染色體完全或者部分缺失造成的,患者表現(xiàn)為身材矮小,生殖器官和第二性征不發(fā)育。治療的方法主要使用激素進行治療,可以使用雌激素刺激乳房和生殖器官的發(fā)育,用雄激素促進身高。但是在用藥的過程中,應(yīng)當注意藥物的副作用,比如如果過早的應(yīng)用雌激素,能夠促使骨骺早期愈合,限制了骨的生長。所以最好先使用雄激素促進身高,等到達到了較為理想的身高,并且骨骺愈合以后再使用雌激素,使乳房和生殖器官發(fā)育。

    作者:郭志強 中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院 閱讀量: 5386

    什么是特納綜合征

    特納綜合征病因,主要與基因畸變有關(guān)。正常女性的染色體應(yīng)該是46,xx,但是特納綜合征的病人中,她的染色體大部分是45,x0,少數(shù)人是嵌合體,45,x0,46,xx同時存在的情況,這意味著病人中的性染色體缺少X染色體??赡芎透赣H的細胞性染色體不分離有一定的關(guān)系。為預(yù)防特納綜合征,在懷孕期間和備孕期都要注意葉酸的補充。按時做產(chǎn)檢,通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,確認胎兒是否患有嚴重的先天缺陷,早期發(fā)現(xiàn),早期干預(yù)可以減少缺陷嬰兒的出生。寶寶出生后及時做疾病篩查,及時治療,可以避免或減輕致疾,提高患病兒童的生活質(zhì)量。特納綜合征主要病因是基因畸變,孕期檢查尤其重要,可以早發(fā)現(xiàn),早干預(yù)減少缺陷嬰兒的出生。

    作者:吳晞 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 閱讀量: 5067

    特納綜合征能治好嗎

    特納氏綜合征是一種先天性染色體方面的疾病,所以在治療上是很難達到治愈的程度的,臨床只能夠?qū)ΠY治療,但是具體的治療效果還需要根據(jù)病人對治療的藥物的反應(yīng)才能夠進行初步的判斷。在這種情況下,就需要患者進一步選擇去當?shù)毓⑷准壍尼t(yī)院進行診治,而且需要及早進行治療,越早治療越好。對于生長反應(yīng)明顯遲緩的患者來說,可以選擇使用生長激素來進行治療,如果患者體內(nèi)生長激素缺乏,或者出現(xiàn)有減少的情況,可以選擇使用生長激素替代治療,關(guān)鍵是需要根據(jù)具體病情,來選擇合適的治療。

    作者:宋善路 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 閱讀量: 5699

    特納綜合征的臨床表現(xiàn)

    特納綜合征是最為常見的性發(fā)育異常,特納綜合征的患者,染色體的核型異常包括45XO或者是45XO的嵌合型,還有X短臂和長臂的缺失,還有是47XXX等這樣的染色體核型。對于特納綜合征主要癥狀是卵巢的不發(fā)育,同時還會伴隨有體格發(fā)育的異常。臨床表現(xiàn)常常會表現(xiàn)成面容呆板,兩眼間距比較寬,身材矮小,通常是不超過150cm的,也有患者會出現(xiàn)普頸、盾狀胸,以及出現(xiàn)肘外翻的臨床表現(xiàn)。對于這樣的患者,通常情況下第二性征都是不發(fā)育的,子宮在進行超聲檢查的時候,也是發(fā)育不良以及出現(xiàn)原發(fā)性的閉經(jīng)。對于特納綜合征的患者,治療原則是需要促進身高,而且需要刺激乳房以及生殖器的發(fā)育,并且還需要預(yù)防骨質(zhì)疏松。

    作者:馬玉燕 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 閱讀量: 5160

    特納綜合征是遺傳自誰

    特納綜合征就是指先天性卵巢發(fā)育不全,該疾病是因為染色體缺失而導(dǎo)致比較常見的性發(fā)育異常疾病,致病的基因是由母親攜帶。在臨床上自發(fā)流產(chǎn)的胎兒當中,大約有18%-20%是患有特納綜合征的胎兒,如果患有特納綜合征,胎兒的流產(chǎn)可以高達99%以上,所以懷孕以后做相應(yīng)的檢查非常有必要。比如在懷孕以后可以做唐氏篩查、四維彩超的檢查等等,只有通過產(chǎn)檢才能發(fā)現(xiàn)異常問題,發(fā)現(xiàn)異常之后及時處理,就減少畸形兒或者不正常兒的出生。

    作者:彭婀娜 中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院 閱讀量: 5302

    特納綜合征問答

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    姚友東主任醫(yī)師

    鄂鋼醫(yī)院  兒科

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    個人簡介: 姚友東,40歲,本科,中共黨員,主任醫(yī)師,現(xiàn)任鄂鋼醫(yī)院兒科主任兼臨床第一支部書記。湖北省兒科醫(yī)療聯(lián)盟理事,湖北省兒科學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)組委員,武漢市醫(yī)學(xué)會兒科專業(yè)委員會委員,中國醫(yī)藥教育協(xié)會臨床合理用藥專業(yè)委員會委員,鄂州市醫(yī)學(xué)會理事,市手足口病救治專家,市醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家?guī)斐蓡T。 展開
    個人擅長: 生長激素缺乏導(dǎo)致的兒童矮小及家族性矮小、特發(fā)性矮小等矮小癥、性早熟、遷延性肺炎、支原體感染、兒童哮喘、川... 展開
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