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    特納綜合征(別名:先天性卵巢發(fā)育不良)

    就診指南


    掛號(hào)科室: 婦科

    發(fā)病部位:生殖

    多發(fā)人群:染色體異?;颊?/span>

    治療方法:藥物治療

    是否傳染:無(wú)傳染性

    是否遺傳:有遺傳幾率

    相關(guān)癥狀:身矮,生殖器與第二性征不發(fā)育

    相關(guān)疾?。?/strong> 幼稚子宮 子宮畸形 子宮內(nèi)膜異位

    相關(guān)檢查:染色體檢測(cè)、激素水平檢測(cè)

    相關(guān)手術(shù):無(wú)

    相關(guān)藥品:替勃龍、雌激素

    治療費(fèi)用:市三甲醫(yī)院約(500-5000元)

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    特納綜合征的臨床表現(xiàn)

    特納綜合征是最為常見(jiàn)的性發(fā)育異常,特納綜合征的患者,染色體的核型異常包括45XO或者是45XO的嵌合型,還有X短臂和長(zhǎng)臂的缺失,還有是47XXX等這樣的染色體核型。對(duì)于特納綜合征主要癥狀是卵巢的不發(fā)育,同時(shí)還會(huì)伴隨有體格發(fā)育的異常。臨床表現(xiàn)常常會(huì)表現(xiàn)成面容呆板,兩眼間距比較寬,身材矮小,通常是不超過(guò)150cm的,也有患者會(huì)出現(xiàn)普頸、盾狀胸,以及出現(xiàn)肘外翻的臨床表現(xiàn)。對(duì)于這樣的患者,通常情況下第二性征都是不發(fā)育的,子宮在進(jìn)行超聲檢查的時(shí)候,也是發(fā)育不良以及出現(xiàn)原發(fā)性的閉經(jīng)。對(duì)于特納綜合征的患者,治療原則是需要促進(jìn)身高,而且需要刺激乳房以及生殖器的發(fā)育,并且還需要預(yù)防骨質(zhì)疏松。

    作者:馬玉燕 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 閱讀量: 4969

    什么是特納綜合征

    特納綜合征病因,主要與基因畸變有關(guān)。正常女性的染色體應(yīng)該是46,xx,但是特納綜合征的病人中,她的染色體大部分是45,x0,少數(shù)人是嵌合體,45,x0,46,xx同時(shí)存在的情況,這意味著病人中的性染色體缺少X染色體??赡芎透赣H的細(xì)胞性染色體不分離有一定的關(guān)系。為預(yù)防特納綜合征,在懷孕期間和備孕期都要注意葉酸的補(bǔ)充。按時(shí)做產(chǎn)檢,通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,確認(rèn)胎兒是否患有嚴(yán)重的先天缺陷,早期發(fā)現(xiàn),早期干預(yù)可以減少缺陷嬰兒的出生。寶寶出生后及時(shí)做疾病篩查,及時(shí)治療,可以避免或減輕致疾,提高患病兒童的生活質(zhì)量。特納綜合征主要病因是基因畸變,孕期檢查尤其重要,可以早發(fā)現(xiàn),早干預(yù)減少缺陷嬰兒的出生。

    作者:吳晞 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 閱讀量: 4576

    特納綜合征能治好嗎

    特納氏綜合征是一種先天性染色體方面的疾病,所以在治療上是很難達(dá)到治愈的程度的,臨床只能夠?qū)ΠY治療,但是具體的治療效果還需要根據(jù)病人對(duì)治療的藥物的反應(yīng)才能夠進(jìn)行初步的判斷。在這種情況下,就需要患者進(jìn)一步選擇去當(dāng)?shù)毓⑷准?jí)的醫(yī)院進(jìn)行診治,而且需要及早進(jìn)行治療,越早治療越好。對(duì)于生長(zhǎng)反應(yīng)明顯遲緩的患者來(lái)說(shuō),可以選擇使用生長(zhǎng)激素來(lái)進(jìn)行治療,如果患者體內(nèi)生長(zhǎng)激素缺乏,或者出現(xiàn)有減少的情況,可以選擇使用生長(zhǎng)激素替代治療,關(guān)鍵是需要根據(jù)具體病情,來(lái)選擇合適的治療。

    作者:宋善路 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 閱讀量: 5345

    特納綜合征怎么治療

    特納綜合征又叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,是由一條X染色體完全或者部分缺失造成的,患者表現(xiàn)為身材矮小,生殖器官和第二性征不發(fā)育。治療的方法主要使用激素進(jìn)行治療,可以使用雌激素刺激乳房和生殖器官的發(fā)育,用雄激素促進(jìn)身高。但是在用藥的過(guò)程中,應(yīng)當(dāng)注意藥物的副作用,比如如果過(guò)早的應(yīng)用雌激素,能夠促使骨骺早期愈合,限制了骨的生長(zhǎng)。所以最好先使用雄激素促進(jìn)身高,等到達(dá)到了較為理想的身高,并且骨骺愈合以后再使用雌激素,使乳房和生殖器官發(fā)育。

    作者:郭志強(qiáng) 中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院 閱讀量: 5204

    特納綜合征是遺傳自誰(shuí)

    特納綜合征就是指先天性卵巢發(fā)育不全,該疾病是因?yàn)槿旧w缺失而導(dǎo)致比較常見(jiàn)的性發(fā)育異常疾病,致病的基因是由母親攜帶。在臨床上自發(fā)流產(chǎn)的胎兒當(dāng)中,大約有18%-20%是患有特納綜合征的胎兒,如果患有特納綜合征,胎兒的流產(chǎn)可以高達(dá)99%以上,所以懷孕以后做相應(yīng)的檢查非常有必要。比如在懷孕以后可以做唐氏篩查、四維彩超的檢查等等,只有通過(guò)產(chǎn)檢才能發(fā)現(xiàn)異常問(wèn)題,發(fā)現(xiàn)異常之后及時(shí)處理,就減少畸形兒或者不正常兒的出生。

    作者:彭婀娜 中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院 閱讀量: 4894

    特納綜合征問(wèn)答

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    特納綜合征醫(yī)院

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    特納綜合征 推薦專(zhuān)家
    劉麗君主任醫(yī)師

    河北省兒童醫(yī)院  內(nèi)分泌遺傳代謝科

    視頻 | 文章 | 回復(fù)

    個(gè)人簡(jiǎn)介: 劉麗君,女,河北省兒童醫(yī)院,內(nèi)分泌遺傳代謝科,主任醫(yī)師,教授。擅長(zhǎng)生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、家族性矮小、Turn綜合征、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、兒童肥胖癥、營(yíng)養(yǎng)不良、營(yíng)養(yǎng)性貧血的診治。1986年畢業(yè)于河北醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)系,從事兒科臨床工作二十余年。多次參加國(guó)家級(jí)醫(yī)學(xué)培訓(xùn)及省內(nèi)學(xué)術(shù)會(huì)議,在國(guó)家級(jí)和省級(jí)... 展開(kāi)
    個(gè)人擅長(zhǎng): 生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、家族性矮小、Turn綜合征、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、... 展開(kāi)
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