馬方綜合征(別名：馬凡綜合征;肢體細長癥;蜘蛛指（趾）綜合征;Marchesani 綜合征;先天性中胚層發(fā)育不良)
掛號科室： 心血管內(nèi)科
發(fā)病部位：骨骼
多發(fā)人群：新生兒
治療方法：藥物治療、手術治療
是否傳染：無傳染性
是否遺傳：有遺傳性
相關癥狀：結締組織營養(yǎng)不良
相關疾?。?/strong> 主動脈瘤 心臟瓣膜性疾病 心肌缺血
相關檢查：心電圖、B超
相關手術：瓣膜修復術
相關藥品：普萘洛爾、納多洛爾
治療費用：市三甲醫(yī)院約（60000-90000元）
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什么是馬凡氏綜合征
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劉興榮
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馬方綜合征的預后效果如何
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邢華
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馬凡氏綜合征是什么
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梁志強
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小兒馬方綜合征怎么治
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楊秀濱
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馬凡氏綜合征是什么病
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計樂群
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馬凡氏綜合征能生小孩嗎
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梁志強
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馬凡氏綜合征的表現(xiàn)
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馬大實
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馬凡綜合征是什么病
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張明哲馬凡氏綜合征的發(fā)病時間無法確定，主要與其發(fā)病原因以及患者的個體因素有關，不可一概而論?！ ∧壳罢J為馬凡氏綜合征屬于常染色體顯性遺傳疾病，70％的患者具有家族史，30％的患者是自發(fā)基因突變。胎兒期中胚層發(fā)育異常，多數(shù)患者在5歲之前就可以發(fā)現(xiàn)肢體異常，心臟超聲是最簡單的檢查手段?；颊咭话汩L得瘦高、肢體細長，手指和腳趾呈蜘蛛指樣。通常伴隨血管畸形，常見主動脈異常、瓣膜關閉不全或脫垂，也可合并各種心律失常，如心電傳導障礙、心房顫動或心房撲動等。部分患者病情可影響眼睛，如晶狀體脫落、視網(wǎng)膜脫落改變等。 總之，具有馬凡氏綜合征家族史的患者，建議在正規(guī)醫(yī)院進行隨訪登記，由專業(yè)的心內(nèi)科醫(yī)生進行檢查，明確診斷后對癥治療。
作者：鄭春華 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 閱讀量： 6213
馬凡氏綜合征一般能活30-40年，具體生存時間主要取決于病變程度以及治療效果?！ ●R凡氏綜合征屬于一種常染色體顯性遺傳性疾病，其可引起心血管、骨骼、結締組織以及眼睛等組織器官發(fā)生病變，臨床主要表現(xiàn)為身材高大、蜘蛛指以及高度近視。通常未經(jīng)治療的患者可以生存到30-40歲左右，另外，如果馬凡氏綜合征長期沒有發(fā)生病變，或者患者及時采取手術治療了動脈瘤，此時可能對預期壽命的影響不大。如果患者的主動脈病變范圍較廣，且未經(jīng)及時有效的治療，則可能增大形成主動脈夾層動脈瘤的發(fā)生風險，一旦動脈瘤形成則隨時都有猝死風險?！ 〗ㄗh患者及時到正規(guī)醫(yī)院的心血管內(nèi)科就診，由專業(yè)醫(yī)生給予規(guī)范化治療，平時注意定期隨診。
作者：唐勇軍 中南大學湘雅醫(yī)院 閱讀量： 11685
小孩手大多代表的正常生理現(xiàn)象，通常無需特殊處理；但也有可能少數(shù)小孩可能代表的異常病理現(xiàn)象，如患有馬方綜合征、超雄綜合征等，日常生活中可以多注意觀察小孩的狀態(tài)。一、正常生理現(xiàn)象小孩手大可能代表正常的生理現(xiàn)象，如小孩的父母手長得比較大，可能就會遺傳給小孩，如果沒有其他的不適癥狀，一般不需要特殊治療。二、異常病理現(xiàn)象1、馬方綜合征：馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，主要是由纖維素原基因缺陷導致，臨床主要表現(xiàn)為心血管、骨骼和眼部病變，骨骼病變主要會表現(xiàn)為管狀骨發(fā)育很長，身材較高，軀干細長，而且軀干與四肢比例不大，四肢和指(趾)細長，會看起來顯得手大。臨床上沒有特殊的治療方法，只能根據(jù)具體的癥狀進行相對應的治療，比如主動脈根部顯著擴張的小孩可以在醫(yī)生指導下進行主動脈根部置換術治療，脊柱側彎的小孩可以通過背部支架進行矯正等；2、超雄綜合征：超雄綜合征是常染色體正常的男性性染色體疾病，臨床癥狀會表現(xiàn)為外貌特征身材高大、面部不勻稱以及長耳或軀體輕度不對稱等，也可能有手大的表現(xiàn)，同時還會表現(xiàn)出性格改變，如孤僻、暴躁等。臨床上沒有有效的治療方法，可以早期進行心理干預和特殊教育，改善小孩不適癥狀。此外，小孩手大的同時還有手指粘連、手指活動異常等問題，也不排除手部畸形的可能，建議積極帶小孩前往醫(yī)院就診，若由疾病引起，需要遵醫(yī)囑進行針對性治療。
作者：劉華衛(wèi) 山東大學齊魯醫(yī)院 閱讀量： 4685
陸森 副主任醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院
普外科
小二馬方綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，常來自于常染色體顯性遺傳，患者普遍偏高且消瘦，腦長且窄，手指與足趾細長仿佛像蜘蛛指（趾），患...
周湘 主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院
兒科
馬方綜合征患兒臨床表現(xiàn)主要有心血管、骨骼和眼部等處的癥狀，多數(shù)患兒的病情隨著年齡在增長而加重。發(fā)生此病的患兒四肢長且細，故又名肢體細...
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