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李艷梅

副主任醫(yī)師

沈陽市紅十字會醫(yī)院

兒科

小兒糖原貯積病Ⅶ型怎么回事

2023-05-16 18:46

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01:37

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小兒糖原貯積病7（Ⅶ）型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，比較罕見，以肌肉組織受損為主。糖原貯積病是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。Ⅶ型主要的臨床表現(xiàn)是運動時耐力減低，運動后肌陣攣、肌痛、肌球蛋白尿，可伴有溶血性貧血、高尿酸血癥等，癥狀嚴(yán)重與否與運動量大小和時間呈正比。多發(fā)生在四肢肌痛，無低血糖發(fā)作。本型治療主要的措施就是避免劇烈運動，酶缺陷與酶的相關(guān)基因發(fā)生突變的疾病，對于此種基因突變性疾病，目前尚沒有特殊治療方法。

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