朱若塵
剛滿1歲的患兒，由于吃奶較少，近期嗜睡，頭發(fā)偏黃且稀疏，尿液異味較明顯，家長帶其來院檢查，檢查結(jié)果顯示患兒苯丙氨酸水平較高，初步診斷為苯丙酮酸尿癥，即苯丙酮尿癥。經(jīng)過一段時間的低苯丙氨酸飲食治療，患兒癥狀好轉(zhuǎn)，病情控制穩(wěn)定。
兒內(nèi)科 上海市兒童醫(yī)院 2022-06-16
石清照
苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳病，尤其在北方發(fā)病率比較高，同時又是先天性的氨基酸代謝障礙病。 患兒體內(nèi)帶有來自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導(dǎo)致苯丙氨酸的蓄積，可以使患者的皮膚、毛發(fā)變白，嚴(yán)重者還能影響到智力。苯丙酮尿癥患兒因為在母親體內(nèi)的時候不排尿液，沒有呼吸運動，所以發(fā)現(xiàn)不了。如果不干預(yù)，會影響到胎兒的存活質(zhì)量。所以經(jīng)過檢測發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥以后要及時干預(yù)，比如喂特種奶粉。一般苯丙酮尿癥患兒都是出生以后發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在可以做苯丙酮尿癥的檢測。 如果苯丙酮尿癥查出來及早干預(yù)，患兒出生以后的生活質(zhì)量可以起到質(zhì)的改變，如果不干預(yù)，會影響患兒的智力發(fā)育。
兒科 武漢大學(xué)人民醫(yī)院 2022-02-14
茅松
新生兒苯丙酮尿癥因為屬于遺傳代謝病，目前還沒有方法能夠根治此病。但此病可以通過早期篩查，早期診斷和治療，并且此病治療預(yù)后也比較好，能夠像正常人一樣生活，與正常人無異?；颊咭獓?yán)格遵循醫(yī)囑，控制飲食，但是不能根治，可以早期給予干預(yù)和預(yù)防。 因為苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝病，遺傳病還會傳給下一代，但是可以避免其癥狀的出現(xiàn)，飲食上給予治療，醫(yī)生嚴(yán)格給出治療方案，可以避免智力障礙的發(fā)生。
兒科 上海市第六人民醫(yī)院 2022-02-14
朱芮
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿癥患兒能及早診斷和治療，預(yù)后比較好，能夠跟正常人一樣，達(dá)到正常人的體格、智能發(fā)育水平。我國新生兒疾病篩查已經(jīng)很普及，出生后及時進行足跟采血篩查，假如篩出有問題的孩子，及時治療和干預(yù)，避免智能和智力低下，還有智能殘疾情況的發(fā)生，就可以跟正常孩子一樣的健康成長。 如及時給予干預(yù)治療，小孩長大后可能頭發(fā)慢慢變黃、皮膚白、智力低下，精神方面癥狀比較明顯，如癲癇，還有肌張力增高，最后是生活方面不能自理的情況發(fā)生。
兒科 武漢大學(xué)中南醫(yī)院 2022-02-14
宋善路
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的一種較為常見的常染色體隱性遺傳病，這個突變基因位于12號染色體長臂，但是該基因的微小變異也可能會引起發(fā)病，不一定是由于這個基因缺失，它多是由于兩個雜合子的婚配而導(dǎo)致的一個遺傳性疾病，在近親結(jié)婚的子代常見，患兒的同胞可能40%會有患病的可能性。但是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病最基本的生化異常，但是如果發(fā)現(xiàn)變異的堿基對不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度也可能有很大的差異，所以典型的苯丙酮尿癥或者包括有一些輕度的高苯丙氨酸血癥的表現(xiàn)。 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳，這種疾病確診之后，我們可能需要進一步分型，到底是經(jīng)典型還是非經(jīng)典型，用藥治療、診斷都不太一樣，所以我們需要進一步的基因檢測或相關(guān)測試，進一步讓這些孩子得到進一步的診治，減少他一些后遺癥的發(fā)生。
兒科綜合內(nèi)科 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 2022-02-14
閆一兵
得苯丙酮尿癥的小孩能活到幾歲，主要與具體癥狀、治療情況以及患兒的個體因素有關(guān)，應(yīng)具體問題具體分析，不可一概而論。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝方面的疾病，這種疾病有可能會造成神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，會導(dǎo)致小兒智力發(fā)育落后，運動發(fā)育落后，出現(xiàn)并發(fā)癥的概率較高。
小兒內(nèi)科 山東第一醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 2020-04-27
